作者radishcake (萝卜糕)
看板BabyMother
标题[怀孕] 脆折症是罕见疾病吗？
时间Thu May 4 12:37:22 2023
因为怀孕验了X染色体脆折症後才知道原来自己是带因者，知道自己带因後，最担心的莫
过於自己肚子中的宝宝，每天每天的上网搜寻X染色体脆折症的资料，才发现资料很好，
分享的人也很少，很想从别人的经验给自己多一点信心，但经过这几天查资料发现资讯太
少，让我不经的想是脆折症带因的人太少了？而我就是那少数的人吗？其实脆折症就是罕
见疾病吗？
最近也一直在想，能够平安健康顺利生下健康宝宝的机率到底是多少呢？
希望大家都能平安健康的生下健康的宝宝！
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1F：推 Dusha : 既然查了很多资料怎麽还会问这问题 05/04 12:40
2F：推 aaqq3920 : 你是带因者，你先生是吗?宝宝是男是女?感觉你并没有 05/04 12:40
3F：→ aaqq3920 : 真的很了解耶.... 05/04 12:40
4F：推 jilllue0907 : 脆折症就是染色体异常的罕病啊...但单纯带因是不会 05/04 12:41
5F：→ jilllue0907 : 怎麽样的~像您带因，但先生正常的话，宝宝也会正常 05/04 12:41
6F：→ harpgalaxy : 哈 有带因的人很多 但真的夫妻都带因的不多 所以是 05/04 12:41
7F：→ harpgalaxy : 罕见基因 05/04 12:41
8F：推 loveriver777: 产检的时候问医生最清楚罗 不要紧张 05/04 12:42
9F：→ jilllue0907 : 脆折症最近健保有通过某些条件会给付可改善的用药 05/04 12:42
10F：推 num8 : 如果有疑虑的时候可以产检时请教医生，祝福一切平 05/04 12:43
11F：→ num8 : 安顺利～ 05/04 12:43
12F：→ jilllue0907 : 算是病友的福音罗！ 05/04 12:43
13F：推 asukaka : 如果宝宝是男生比较需要担心吧.. 05/04 12:44
14F：推 Dusha : 给上面的j，X fragile是性联遗传，所以不是另一半没 05/04 12:47
15F：→ Dusha : 带因就不会怎样。只是这个病还有分准突变跟全突变， 05/04 12:47
16F：→ Dusha : 所以生的是儿子的话好像也未必就会是病人。 05/04 12:47
17F：→ Dusha : 另外，这是「罕见」疾病里比较「常」出现的遗传疾病 05/04 12:48
18F：推 tung0926 : 就是罕病啊！还有特别脆折症的宝宝筛检了～这个已经 05/04 12:48
19F：→ tung0926 : 是最不需要担心会得到的罕病了吧！ 05/04 12:48
20F：推 tung0926 : 我记得是父母一个是一个不是，就不会得耶！ 05/04 12:50
21F：→ fishophobia : 这代表你到时候羊穿时一定要特别去多抽一管羊水去 05/04 12:51
22F：→ fishophobia : 验宝宝基因有无脆折 05/04 12:51
24F：→ tung0926 : 羊穿的时候就可以加做这个了～ 05/04 12:53
25F：推 onlelonely : 把你的疑问跟报告给产检医生，然後要做什麽筛检都遵 05/04 12:56
26F：→ onlelonely : 医嘱 05/04 12:56
27F：推 nennykkk : 做检查不是说只要一方没有就没事？先请先生去验看 05/04 12:58
28F：→ nennykkk : 看再担心吧...... 05/04 12:58
29F：推 shiningwine : 我们不是医生 05/04 12:59
30F：推 lynn8102001 : 做羊膜穿刺的时候加做NGS可以验的出 05/04 12:59
31F：推 acee : 遗传性疾病不是分显性隐性吗 显性基因基本上爸妈一 05/04 13:05
32F：→ acee : 方有就会给子女 隐性如果不是爸妈都有就比较不用担 05/04 13:05
33F：→ acee : 心 05/04 13:05
34F：推 asukaka : 楼上 也不是这样说的囧 他是性染色体遗传疾病 05/04 13:14
35F：推 acee : 抱歉 脆折症的资讯查了一下 x染色体带因是显性的 妈 05/04 13:16
36F：→ acee : 妈带因生下的子女有50%会带因 只是指带因 非发病 以 05/04 13:16
37F：→ acee : 免误导这位妈妈 05/04 13:16
38F：→ acee : 我不是医生就不多说了 带因遗传的机率算法很容易找 05/04 13:18
39F：→ acee : 到基本资讯来参考 05/04 13:18
40F：推 asukaka : 如果男宝宝因1/2机率拿到带因X就是患者（讲患者不 05/04 13:20
41F：→ asukaka : 知道对不对..），至於会不会都外显我就不清楚了（Du 05/04 13:20
42F：→ asukaka : sha大说的那个突变状况 05/04 13:20
43F：推 ca2418 : 我选择妈妈不验，直接抽羊水，验了怀孕过程就会担 05/04 13:30
44F：→ ca2418 : 心 05/04 13:30
45F：推 catdreaming : 印象中是女宝宝不用担心，男宝宝有50%可能有智能障 05/04 13:44
46F：→ catdreaming : 碍，但也要取决於你的X染色体段落是不是真的属於对 05/04 13:44
47F：→ catdreaming : 智能有影响，还是请教专业医生 05/04 13:44
48F：推 mususu : 妈妈带因，爸爸正常就没事的 是SMA不是脆折喔 05/04 14:01
50F：→ Jiuliano : 如苏怡宁医师所说，尽量提醒自己不要烦恼 05/04 14:18
51F：→ Jiuliano : 等羊水晶片报告出来再跟医师讨论 05/04 14:18
52F：推 jilllue0907 : 阿看到mu大推文才发现，抱歉！的确我把两个讲反了@@ 05/04 14:26
53F：→ jilllue0907 : 最近有健保给付药物的也是SMA没错！ 05/04 14:27
54F：推 pool220 : 宝宝的爸爸有没有带因？不先查上网掷筊你是不确定 05/04 14:51
55F：→ pool220 : 宝宝爸爸是谁？ 05/04 14:51
56F：推 kleinerprinz: 建议还是好好谘询医生吧，找有遗传专业的医生，上 05/04 14:53
57F：→ kleinerprinz: 网问的结果，看来没有比较清楚 05/04 14:53
58F：推 sashababie : 直接带着报告去找你的医师 05/04 15:06
59F：推 joyping : 爸爸也要去验 我那时候也想说直接抽羊水验就好 结果 05/04 15:09
60F：→ joyping : 医生说不行 爸爸验完也带因才能加抽羊水验 05/04 15:09
61F：推 olivewood : 乡民不见得有专业背景，如果误信错误的回文只是更糟 05/04 15:12
62F：→ olivewood : ，去找专业遗传学的医生 05/04 15:12
63F：→ olivewood : 我相信这边大概87%都不是很懂 05/04 15:13
64F：推 answer1213 : 医生应该都会跟你讲的很明确 检查先做好 05/04 15:38
65F：推 cherylsilent: 产检问医生 祝福宝宝平安健康 05/04 15:48
66F：推 okwap141 : 我也是带因者，当初验出带因後，医院直接请爸爸也去 05/04 15:53
67F：→ okwap141 : 检验。只要夫妻其中一位不带因，宝宝就是正常喔！可 05/04 15:53
68F：→ okwap141 : 以请医院专业人员跟你解释，才不会一直担心。 05/04 15:53
69F：推 danny1579 : 楼上说的没错，找专业的医生吧！不要自己一直担心 05/04 15:57
70F：推 Dusha : 搜了一下 你已经做了羊穿+羊晶，那就耐心等报告和 05/04 16:13
71F：→ Dusha : 医师解释就好了。 05/04 16:13
72F：→ michellehsie: 发生率仅次於唐氏症所以我觉得没有很罕见暄，而且女 05/04 16:21
73F：→ michellehsie: 性带因的话遗传机率是1/2，然後你会觉得很少见的原 05/04 16:21
74F：→ michellehsie: 因是外表是看不出来的，不像唐宝宝一眼就知，但如果 05/04 16:21
75F：→ michellehsie: 你先生没有带因其实就不用担心 05/04 16:21
76F：推 mususu : 讲爸爸没带因就没事的，建议去看一下威廉氏後人的 05/04 16:25
77F：→ mususu : 脆折QA，讲的蛮浅显易懂 05/04 16:25
78F：推 flagyl : 问网友只会徒增烦恼 像这边90%推文都在讲错误资讯 05/04 16:26
79F：→ flagyl : 脆折症就跟爸爸无关还一直讲爸爸的网友们能给你什 05/04 16:26
80F：→ flagyl : 麽资讯吗？ 05/04 16:26
81F：→ asukaka : 为什麽大家一直说爸爸XD 05/04 16:37
82F：推 Dusha : 上面那些「医生要爸爸也一起检验有无带因」的 确定 05/04 16:38
83F：→ Dusha : 是在讲X脆折吗… 05/04 16:38
84F：推 Dusha : 另外，x脆折并不是跟爸爸没关系，但光是妈妈带因就 05/04 16:45
85F：→ Dusha : 可能有致病风险。 05/04 16:45
86F：推 hsiaoyuan510: 应该是说带因不一定会遗传宝宝 05/04 16:54
87F：→ hsiaoyuan510: 也要看先生有没有 05/04 16:54
88F：→ hsiaoyuan510: 但也有听到案例是父母没有 但宝宝突变 05/04 16:54
89F：→ hsiaoyuan510: 最终还是要看羊穿确定 05/04 16:54
90F：推 onlelonely : 楼上，您搞错了，只要妈妈有带因不管爸爸怎样都有风 05/04 17:03
91F：→ onlelonely : 险，所以才要羊穿确认 05/04 17:03
92F：推 lllooovvveee: 有看到原po有一个大宝 ，那大宝需要做一些检验吗？ 05/04 17:38
93F：推 ewengirl : 我当初父母都没验只有验宝宝，护理师说验羊水还能 05/04 19:40
94F：→ ewengirl : 确保因为突变而有脆折症（就算父母都没），只是这 05/04 19:40
95F：→ ewengirl : 样以後每胎都要验 05/04 19:40
96F：→ isispauline : 问医生最清楚 05/04 21:16
97F：推 okwap141 : 谢谢Dusha，的确是我搞错了！我是SMA带因，并非脆 05/04 21:34
98F：→ okwap141 : 折。跟原po说声抱歉～ 05/04 21:34
99F：→ hardsty91 : 是 05/04 22:56
100F：推 hgp14 : 我也是脆折症带因，当初也是紧急抽羊水验，还好宝宝 05/05 00:05
101F：→ hgp14 : 没事。上面很多推文是错误资讯，下面那篇回文才是正 05/05 00:05
102F：→ hgp14 : 确的。建议原po还是快去找产检医师讨论，或是多问问 05/05 00:05
103F：→ hgp14 : 其他基因遗传专业的医师意见也可以～ 05/05 00:05
104F：→ demitri : 算是罕病中不算罕见的 05/05 04:29
105F：→ demitri : 你可以问问医生你生的孩子有没有影响 05/05 04:29
106F：→ demitri : 带因者要一定程度才会直接影响小孩 05/05 04:29
107F：→ demitri : 是带因者要做羊穿的样子 但如果只是中间型 05/05 04:31
108F：→ demitri : 那你的子代不会受影响 但是你子代的子女有机会 05/05 04:31
109F：推 demitri : 你都去做检查 就看自己的CGG重复数字是多少 05/05 04:34
110F：→ demitri : 如果是55以内顶多是中间型 小孩不用担心 05/05 04:35
111F：→ demitri : 但55以上就有遗传可能 05/05 04:35
112F：推 demitri : 脆折症是性联遗传 最容易遗传到的是男宝 05/05 04:38
113F：→ demitri : 妈妈带因的话 如果爸爸不带因 生女儿顶多是带因 05/05 04:38
114F：→ demitri : 但生儿子就可能发病 05/05 04:38
115F：推 j24064531 : 听起来是没查不然就是资料没看懂 05/05 08:40
116F：推 loveless520 : 我也是带因 而且重复次数刚好是58超过中间型 也是验 05/05 12:48
117F：→ loveless520 : 羊水 检测出来男宝重复次数还好也不高63左右 医生判 05/05 12:48
118F：→ loveless520 : 断是可以生 但还没生出来也不知道後续是否会有什麽 05/05 12:48
119F：→ loveless520 : 问题 但是我有去查一些英文文献统计 看起来还是跟次 05/05 12:48
120F：→ loveless520 : 数成正相关 05/05 12:48
121F：推 jackieh : 推专业! 05/05 12:55
122F：推 qenoza : 所以说基因检测的重要性…而且双方都要一起验， 05/05 16:11
123F：→ qenoza : 不解的人可以看一下这个 05/05 16:11
125F：→ qenoza : 不过你也不用这麽恐慌啦，记得到时候宝宝的产检都 05/05 16:11
126F：→ qenoza : 要做，尤其羊穿+SNP羊晶 05/05 16:12
127F：推 demitri : 58应该是准突变型了 05/06 17:10
128F：推 aliciaya : 我表妹是带因者，生2个都很健康，但她所有检查都有 05/09 13:40
129F：→ aliciaya : 做 05/09 13:40
130F：→ aliciaya : 补充一下，他2胎都儿子 05/09 13:42
131F：嘘 potatohaha : 红明显 这篇推文超多可怕的错误资讯 都检测了请直 07/12 11:23
132F：→ potatohaha : 接问专业医生 07/12 11:23