作者lynn8102001 (Sunny晴)
看板BabyMother
标题[引产］确认罕病 30W引产
时间Tue Feb 21 12:53:23 2023
写这篇是想要鼓励面对不得不放弃孩子的妈妈们留得青山在不怕没柴烧，做出对的决
定，不需要自责
结婚5年一直没有怀上小孩，我们也不大打算进行人工生殖，36岁的我才准备把生小
孩这件事放下时，送子鸟在2022年1月来敲门，却在6W自然淘汰;2022/8/18送子鸟第二次
来敲门，这次还拿到了妈妈手册，当听到女儿心跳 的那瞬间我的泪也跟着落下，我是
妈妈了，但在28W0d时次世代基因定序（NGS)的结果确认孩子有「努南氏症」，有异常的
基因片段是基因突变造成的，而这个突变的片段所引起的是心肌相关疾病。
此次的罕病是基因突变造成而非遗传，产检的过程中除了颈部透明带以外宝宝的成长都在
标准值内，肾盂肿大产检医生说是在可接受的范围。
发现罕病的过程
第一孕期
-宝宝颈部透明带过厚
产检医生有提到去柯沧铭做羊膜穿刺时加做针对努南这项疾病的基因检测。
第二孕期
-羊膜穿刺(柯沧铭诊所)，结果：pass
-羊水晶片(柯沧铭诊所)，结果：pass
因引起努南氏症基因很多，所以3年前开始就已经没有单对这一项疾病做基因
检查，只能做次世代基因定序（NGS)，因当时手头紧所以做羊膜穿刺的当下没加做NGS。
-颈部透明带厚度跟第一孕期一样
-2023/12/23高层次超音波，异常：右肾盂肿大、颈部水囊瘤
台儿诊所林丹薇医师说明异常的状况像是努南氏症建议我们去做进一步检查
-2023/1/4 前往柯沧铭诊所做NGS
2023/2/2 下午接到电话确认孩子有努南并请我们夫妻俩隔天回诊听医
生说明报告
2023/2/3 听柯P说明结果
2023/2/4 谘询马偕陈持平教授努南氏症这方面的病例
决定让女儿先回菩萨身边
这个决定不容易，但生下来我们看她痛苦我们会更痛，迎接新生命本该是件开
心的事，小孩来到这世界也应该是要开开心心的。
2023/2/2 离开柯沧铭诊所後，我跟老公抱头痛哭，我不断的摸着肚子跟女儿说
着检查结果，也告诉她先回菩萨身边把行李带齐、功课写完再回来，我们会把家里整理好
等着她回家，老公捧着我的肚子贴在肚子上告诉女儿我们真的好爱好爱她，下次回家时东
西一定要带齐健康的回来好好的留在我们身边，我们一家三口一起快乐的生活。
2023/2/3 这天的胎动很少，彷佛是女儿在告诉我「妈妈你说的话我都有听到
，你不要担心不要难过我很快会回来找你。」
下午我们到了医院医生从肚脐下针帮孩子打了一针让她睡着，下针的过程中
孩子都乖乖没乱动，打完针我还是忍不住哭了一下。
引产
因为我有低位性胎盘在生产的过程出血量会比较多所以柯P将我转诊到台大
施景中教授他是这方面的专家。
-2023/2/15
.办住院手续
.内诊
.子宫颈内外各放一颗水球去压迫刺激子宫颈(未足月生产子宫颈还没发育成熟需
要靠外力刺激软化），12小时後会先放掉一颗水球的水
水球放好的时候腰很酸，会有经痛的感觉。
-2023/2/16
.放掉其中一颗水球的水
.挂催生点滴
点滴滴了半小时後开始腰酸坐立难安，请护士帮忙打一针健保止痛。
阵痛的频率开始变高，请医院帮忙打减痛分娩，打完後真的缓解很多。
另一颗水球自然掉出来，此时开2指，宫缩阵痛继续持续不知过了多久减痛开
始无效，阵痛频率越来越高，已经痛的全身发抖接下来听到「啵」的一声大量的水流出来
，破水了，开4指准备送进产房。
-2023/2/16 23:20
小天使出来了，1258g。
医生有问我要不要看孩子，我拒绝了，因为我的孩子早已经回天上去，这只
是她这次来的交通工具。
对於我来说我女儿只是回去拿东西并不是死亡，很快就会回家。
-2023/2/18
出院後到大体室领小天使（女儿的交通工具）。我们做了一个漂亮的小纸箱
上面有画着天使翅膀，把小天使放在里面带到新北板桥殡仪馆办理火化手续。
我们没有找葬仪社是自己处理。
-板殡临柜办理火化许可（应备文件：父母的身分证、死亡证明）
-取得火化许可後将许可文件还有小天使一起带到三峡火葬场
-火化
因为小孩太小也没骨可以捡，所以我们没有等到火化结束就离开。
女儿要打针的当天早上我的朋友梦到一个长相特殊的小孩去跟她抱抱说再见接着就跟观世
音菩萨走了，朋友形容小孩的长相跟医生跟我们形容的长相是一样的，知道女儿有跟菩萨
走我们的心也稍稍放下。
我相信我的女儿很快就会回到我们身边，期待团圆的那天。
失即是得，是一种痛苦也是一种幸福。因为失去，空下的双手才能拾起新来的幸福。
孩子要听乖乖听菩萨的话把作业写完，回家的时候行李带齐健康的回来。
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1F：推 wvotyyj5: 加油02/21 13:01
2F：→ wvotyyj5: 身体养好02/21 13:01
※ 编辑: lynn8102001 (111.71.70.232 台湾), 02/21/2023 13:04:51
※ 编辑: lynn8102001 (111.71.70.232 台湾), 02/21/2023 13:06:00
3F：推 jilllue0907: 保重身体，缘分会再选适当的时机来圆满的02/21 13:05
4F：推 sashababie: 相信孩子会很快回到你们身边，祝福你们02/21 13:12
5F：推 sanadayasu: 等孩子准备好了会再来找你们的02/21 13:12
6F：→ todayjappie: 请调养好身体，等孩子再回来！02/21 13:12
7F：推 f0836023: 保重身体，孩子会回来的02/21 13:14
8F：推 nini41132: 加油！宝宝准备好就会回来的！02/21 13:17
9F：推 yuhanqq: 好难过..抱02/21 13:18
10F：推 b22934265: 加油，保重身体!02/21 13:22
11F：推 dolphin15: 看得让人鼻酸，好好调养身体，祝福你们。02/21 13:24
12F：推 san14222: 爸妈辛苦了，好好照顾身体，宝宝行李拿好会回来的02/21 13:32
13F：推 ruiko: 好好休养，你们辛苦了02/21 13:33
14F：推 berryless: 祝福，全家平安，等宝宝回家找你们02/21 13:37
15F：推 mpmpsmom: 要保重身体喔02/21 13:39
16F：推 mandyjasmine: 保重自己的身体。看到第一段写的很有感触，每个人02/21 13:42
17F：→ mandyjasmine: 都有痛苦难过的经验，人生要带着留下来的伤痕，继02/21 13:42
18F：→ mandyjasmine: 续努力往前走02/21 13:42
19F：推 kcttc: 好好休息，先照顾好自己02/21 13:43
20F：→ mandyjasmine: 祝福你们一家早日团聚 02/21 13:43
21F：推 Angiey: 保重身体02/21 13:43
22F：推 COTOYO: 孩子会很快养好身体回来找你们的 02/21 13:44
23F：推 hanken: 辛苦你们了，请好好休养身心02/21 13:49
24F：推 CaptaiNicole: 回去带齐东西很快就会再做溜滑梯来找妈妈的02/21 13:51
25F：推 preferalie: 拍拍 好好休息02/21 14:00
26F：推 chunching: 辛苦了，好好休息等孩子回来02/21 14:02
27F：推 pinkjia: 拍拍~02/21 14:03
28F：推 luelue: 保重，孩子会准备好回来的02/21 14:21
29F：推 aina: 辛苦了。02/21 14:26
30F：推 betty0824: 辛苦了 查了一下努南氏症的孩子一辈子会很辛苦02/21 14:38
31F：→ betty0824: 你们的决定是对的02/21 14:38
32F：→ betty0824: 祝你们全家平安顺利02/21 14:38
33F：→ betty0824: 孩子早日回来跟你们团圆02/21 14:38
34F：推 aboutbow: 保重身体，宝宝会重新排队回来的～02/21 14:42
35F：推 workingbee: 拍拍 保重身体02/21 14:42
36F：推 appleIII: 心态很正面，推推02/21 14:45
37F：推 ann7773631: 抱抱 好好养身体 孩子会回来的02/21 14:55
38F：推 fanwh: 加油！02/21 14:55
39F：推 ann99: 你很正向很棒，祝福你们全家02/21 14:56
40F：推 yangstar1023: 爸爸妈妈都辛苦了 小天使也辛苦了02/21 14:58
41F：推 poohcz: 祝福你们，会再有宝宝的02/21 14:58
42F：推 minili: 加油 02/21 15:13
43F：推 chilin1001: 加油！祝福你们顺利！02/21 15:18
44F：推 chooooo12332: 辛苦了 好好保重身体 02/21 15:29
45F：推 b60624563: 宝宝拿好行李会再回来的！02/21 15:30
46F：推 loveiu0406: 希望孩子能早日跟你们团聚02/21 15:39
47F：推 Mgthok68: 加油！02/21 15:55
48F：推 cy6122: 谢谢妈妈的鼓励～妈妈辛苦了02/21 16:02
49F：推 queenabebe: 抱抱，好好休养身体02/21 16:03
50F：推 abxtpml56: 保重辛苦了02/21 16:05
51F：推 qozp02: 辛苦了，希望宝宝早日回来团聚02/21 16:09
52F：推 iammacross: 保重。02/21 16:10
53F：推 missangelika: 孩子会准备好再回到你们身边的，祝福你们02/21 16:11
54F：推 moresunyo: 好好休息 祝福接下来一切顺利平安！02/21 16:17
55F：推 ashinrulin: 保重 孩子会再来的 祝福你们都好好的（抱02/21 16:21
56F：推 loveywc: 好好休息，宝贝下次会带齐行李搭豪华交通工具来找你们的02/21 16:34
57F：推 makepoo: 好好休习 宝贝会准备好再回来的02/21 16:37
58F：嘘 tyrosine123: 医生第一孕期都建议检查了，拖到30W才引产被我嘘刚好02/21 16:44
59F：→ tyrosine123: 手头紧就不检查，那乾脆别生了，养小孩很烧钱的02/21 16:46
第一孕期还没羊水也无法检查，羊膜穿刺是在第二孕期，在第17W做羊膜穿刺时我们做了
羊膜穿刺+羊水晶片当下的确没有马上加NGS，除了因为手头紧外还有现在已经没有单针对
努南氏症的基因检验所以我们回去也立即找我们的产检医生讨论，23w做完高层次後24W立
即就安排去做NGS，NGS的报告需要一个月才会出来而且中间还卡过年，年後收到结果我们
也很快的做出决定当时28w2d，因施医生出国柯P也建议我们过2周後再去找施医生引产这
才拖到30W。
60F：推 teadoggy: 你好坚强 抱抱你02/21 16:49
61F：推 mapleshell: 保重 辛苦了你们了 希望接下来一切都好02/21 16:53
62F：推 indoman: 加油 身体顾好宝宝再来找你02/21 16:56
63F：推 nhboy: 加油！02/21 17:03
64F：推 Staylightcan: 辛苦了！ 02/21 17:04
65F：推 babuli: 祝福你们 02/21 17:04
66F：推 absabs0123: 拍拍 辛苦了 02/21 17:05
67F：推 chingbean: 辛苦了,请多多保重、愿宝宝早点回来02/21 17:09
68F：推 avexgroup: 加油02/21 17:18
69F：推 rannie30: 看到打针让宝宝睡着那边忍不住哭出来，做这个决定当时一02/21 17:23
70F：→ rannie30: 定心如刀割吧QQ 希望宝宝下次再来人间的时候健健康康！02/21 17:23
71F：推 tea01: 辛苦了,好好照顾身体，有缘自会再重逢的！02/21 17:24
72F：推 wenteuk: 妈妈加油，宝宝会准备好回来的02/21 17:28
73F：推 bopaloo: 加油！ 养好身体！ 心情准备好，宝宝就会回来了02/21 17:41
74F：推 ALENDA: 拍拍 抱02/21 17:53
75F：推 bbbsss: 妈咪加油，宝宝会准备好当你的小宝贝的02/21 18:11
76F：推 ei0325: 辛苦了 宝宝会再回来的02/21 18:26
77F：推 yinmei: 抱抱，辛苦了，好好休养身体，宝宝会很快回来的，祝福你 02/21 18:29
78F：→ yinmei: 们02/21 18:29
79F：推 shqrma: 辛苦了，也希望你们一切顺利02/21 18:30
80F：推 Andyzoo0916: 果断的决定 加油 养好身体！02/21 18:34
81F：推 wksie: 辛苦了，很不舍，养好身体等宝宝回来喔02/21 18:51
82F：→ shibajojo: 你们很勇敢02/21 18:59
83F：推 qq1217: 辛苦你们了，好好养身体02/21 19:18
84F：推 fred0755: 不想多说啥 医生都建议加做了….02/21 19:21
85F：推 dn52081318: 好好休息 之後会一切顺利的！02/21 19:23
86F：推 ohmco: 虽然这个决定很沉重，但不让孩子受苦是好的选择。我有认识 02/21 19:24
87F：→ ohmco: 努南氏症的孩子，不管是父母或孩子都太辛苦了… 02/21 19:24
88F：推 I57: 加油 02/21 19:35
89F：推 sisley5566: 宝宝会回来的，辛苦了02/21 19:57
90F：推 ansinlee: 真的医生建议做的检查 能越早做越好，不然周数拖越长02/21 20:01
91F：→ ansinlee: 到时心情越难受，也不要怕花钱 现在省小钱 到时花大钱02/21 20:01
92F：→ ansinlee: ，又辛苦一辈子更难受。最後希望原po顾好身体 做好备孕02/21 20:01
93F：→ ansinlee: ，宝宝会在回来的02/21 20:01
94F：推 shawn15963: 加油02/21 20:02
95F：推 liiann: 好好休息，一切平安顺利02/21 20:08
96F：推 cathhy: 保重身体，好好休息～02/21 20:10
97F：推 ChuChiaoSu: 宝宝一定很快就会再回来！妈妈吃营养一点养好身体，宝02/21 20:22
98F：→ ChuChiaoSu: 宝也在等你重新准备好喔02/21 20:22
99F：推 okgogo: 宝宝很快会再回来了！妈妈身体要养好 02/21 20:36
100F：推 sday: 祝平安顺利 一切都会好的02/21 20:58
101F：→ ggiioo: 拍拍02/21 21:17
102F：推 pog0615: 保重02/21 21:39
103F：推 satan46: 辛苦了02/21 21:51
104F：推 good1477: 加油02/21 21:52
105F：推 chiau58: 妈妈辛苦了！身体快快恢复 小孩会回来找你们的02/21 22:01
106F：推 kgc: 抱抱 养好身体 让宝宝回来02/21 22:07
107F：推 magicmirror: 抱抱！02/21 22:13
108F：推 c3101: 妈妈好好保重把身体养好 02/21 22:23
109F：推 tank321: 我也只做羊穿跟羊晶跟高层次 02/21 22:24
110F：→ tank321: 不要在意其他人乱讲 02/21 22:25
111F：推 m1020626: 好好休息，妈妈辛苦了02/21 22:27
112F：推 mamin1119: 妈妈很坚强，宝贝会再回来的02/21 22:32
113F：推 clairejune: 加油，好好照顾身体!02/21 22:34
114F：推 tina0117: 祝福你们，妈妈也要照顾好自己的身体02/21 22:36
115F：→ whoisanky: 确实，觉得手头紧就没加做NGS，这个想法跟决定不太好，02/21 22:37
116F：→ whoisanky: 若早点检查结果对母体跟孩子都多少是好的。不过结果论02/21 22:37
117F：→ whoisanky: 父母还是最伤心的，顾好身体再加油吧。02/21 22:37
118F：推 arley: 辛苦了 宝宝很快就会回家的02/21 22:40
119F：推 momoben: 祝福小天使一路好走，原po及先生都很勇敢，将来一定可以02/21 22:41
120F：→ momoben: 一家快乐健康团聚生活的！祝福你们！先把身体和心情安顿02/21 22:41
121F：→ momoben: 好了再进行下一步吧，妈妈的状况是最重要的。 02/21 22:41
122F：推 pamela03: 可以越早期进行的检查建议不要拖，不然越晚做发现是遗02/21 23:00
123F：→ pamela03: 憾的结果时会更不舍，你们夫妻两人辛苦了，好好调养身02/21 23:00
124F：→ pamela03: 心休息，希望很快能够再度迎来好消息02/21 23:00
125F：推 ert73201: 辛苦了，爸爸妈妈也要照顾好自己，宝宝拿好装备就会回02/21 23:04
126F：→ ert73201: 来了！02/21 23:04
127F：推 cvbnm0910: 拍拍好好休息，保重02/21 23:08
128F：推 jessica5230: 爸爸妈妈辛苦了02/21 23:11
129F：推 shinemama: 辛苦了！真的舍不得02/21 23:12
130F：推 penny050045: 好好休息，加油 02/21 23:12
131F：推 j102212: 加油～辛苦了 02/21 23:28
132F：推 sasa21134: 爸妈辛苦了 期待快快听到好消息 02/21 23:58
133F：推 girlsunny: 相信一家人会再团聚的，爸爸妈妈辛苦了，加油02/21 23:59
134F：推 spiii1245: 辛苦了02/22 00:02
135F：推 r3035986: 辛苦了 她一定很快就回来当你们的女儿的！02/22 00:13
136F：推 ttokin: 辛苦了!! 宝宝准备好一定会再回来的02/22 00:22
137F：推 kidincar: 辛苦你们了02/22 00:30
138F：推 anobody: 好好照顾身体，祝福你们。02/22 00:48
139F：推 hungbb: 祝您身体早日康复，她一定有听到你们的叮咛，会带好行囊回02/22 01:05
140F：→ hungbb: 来的02/22 01:05
141F：推 WashBoy: 好好休息，准备好了她会再过来02/22 01:55
142F：推 Austinn: 加油02/22 03:02
推 momo740304: 保重身体 02/22 04:36
143F：推 Hoppen: 拍拍 辛苦了02/22 07:20
144F：推 she520328: 加油加油！02/22 08:00
145F：推 aplebox: 妈咪辛苦了，好好休养，宝贝很快会回来02/22 08:04
146F：推 sep75920: 谢谢分享 去查了一下努南氏症 辛苦你了 (抱02/22 08:57
147F：推 lovewinds007: 医生建议要做的检查真的要全部做好做满，就怕那个万02/22 09:13
148F：→ lovewinds007: 一...好好照顾自己，祝福。02/22 09:13
149F：推 maxim755: 拍拍你，你们很勇敢，也是为了小孩着想02/22 09:13
150F：推 vlisme: 祝福您们，愿宝宝准备好後一家团聚02/22 09:50
151F：推 celine5566: 辛苦了，好好保重身体，宝宝会带好行李回来的 02/22 10:24
152F：推 lavenderbox: 希望孩子下次带齐行李，快快再回到你们身边。 02/22 11:10
153F：推 flower52019: 好好休养！宝宝会再回来的 02/22 11:33
154F：推 kir0126: 保重身体02/22 12:15
155F：推 schrei: 最後一段真的好神奇02/22 13:26
156F：推 litry: 妈妈辛苦了！当初我也是不敢看我女儿，我相信她一定会回来02/22 14:45
157F：→ litry: ，几个月後我梦到她，後来真的平安健康的回来了！02/22 14:45
158F：推 littlechild: 柯p是否有建议父母去做罕病的基因检测，如果你们有带02/22 14:50
159F：→ littlechild: 因的话，可能要考虑人工生殖方式，透过检验胚胎来避02/22 14:50
160F：→ littlechild: 免02/22 14:50
@littlechid 柯P没建议我们夫妻做罕病基因检查，因为这次的罕病是基因突变非遗传
161F：推 karukaru: 光看到标题我眼泪就快流出来，看完不争气的哭了，谢谢你02/22 15:10
162F：→ karukaru: 们如此勇敢面对，下次女儿会准备好行李跟你们夫妻俩一起02/22 15:10
163F：→ karukaru: 长途旅行的，加油。02/22 15:10
164F：推 sodama: 辛苦了！！！ 02/22 15:21
165F：推 miimii001: 好好照顾自己加油喔～02/22 15:57
※ 编辑: lynn8102001 (114.136.87.99 台湾), 02/22/2023 16:07:23
※ 编辑: lynn8102001 (114.136.87.99 台湾), 02/22/2023 16:12:35
※ 编辑: lynn8102001 (114.136.87.99 台湾), 02/22/2023 16:14:31
166F：推 mickl8101: 加油 02/22 17:49
167F：推 blauani: 真的好辛苦！请保重身体，祝福你们健康平安 02/22 21:25
168F：推 chainin19: 拍拍，好好保重身体，宝宝会再回来的 02/22 22:55
169F：推 alin5: 辛苦了 02/22 23:14
170F：推 macypooh: 先好好养身体，祝福你们一家接下来一切顺利 02/22 23:22
171F：推 anessa: 拍拍 保重身体 02/22 23:25
172F：推 ru6rm6: 辛苦了 02/23 01:25
173F：推 zzh511: 拍拍,妈妈加油 02/23 07:26
174F：推 rabi: 保重身体 加油 02/23 08:00
175F：推 GunOfWind: 辛苦了 某人真是中文不好 明明都写了前期有检察 但pass 02/23 08:56
176F：推 woohoo1127: 保重身体！ 02/23 11:58
177F：推 francviking: 楼楼上，前期没有pass喔，是第二孕期，你再仔细看 02/23 12:15
NGS也是要等第二孕期才能做，第一孕期时医生建议做羊膜穿刺时加做努南氏症的基因检
测，羊膜穿刺是在第二孕期时做的，第一孕期还没有羊水所以也无法做基因相关检验。
178F：→ bunnyrou: 保重身体好好休息 02/23 13:00
※ 编辑: lynn8102001 (125.228.82.99 台湾), 02/23/2023 14:21:53
※ 编辑: lynn8102001 (125.228.82.99 台湾), 02/23/2023 14:33:05
179F：推 believe111: 很快就回来了！ 02/23 18:44
180F：推 yc87419: 辛苦了 一定要好好照顾身体 02/23 22:01
181F：推 gto011320: 真的好难过 妹妹很快回来的02/23 22:05
182F：推 ccuirene: 辛苦了 好好休息！02/23 23:34
183F：推 j10731: 加油：）02/24 08:56
184F：推 retell: 加油 02/24 09:25
185F：推 bubuhsiao: 好心痛的过程，希望你好好休养身体啊 02/24 10:55
186F：→ s0912838248: 辛苦了 好好休息 02/24 15:32
187F：推 bestlove15: 保重身体 一定会很快回来找你!!! 02/24 16:07
188F：推 lorihrr: 加油!保重身体。 02/24 22:56
189F：推 codnit: 妈妈辛苦了！拍拍 02/25 09:42
190F：推 noonparis: 妈妈加油，好好照顾身体 02/26 00:13
191F：推 choimichael: 拍拍，我有类似的经验，请相信孩子一定会回来的，加 02/28 04:24
192F：→ choimichael: 油 02/28 04:24
193F：→ lynn8102001: 谢谢大家，我相信我女儿很快就会回来的，这段期间想 02/28 14:47
194F：→ lynn8102001: 她的时候都会写信给她，等她回来的时候念给她听。 02/28 14:47
※ 编辑: lynn8102001 (125.228.82.99 台湾), 02/28/2023 18:45:17
※ 编辑: lynn8102001 (125.228.82.99 台湾), 02/28/2023 18:46:45
195F：推 qpig: 妈妈照顾好自己，等候小宝贝健健康康回来哦！ 03/02 00:20
196F：推 hayhayou : 保重身体，小天使会回来的 03/04 01:49
197F：推 pcwang219 : 我也是最近刚引产完的妈妈 努力调适心情中～ 一 03/09 15:11
198F：推 imlinu : 辛苦了,宝宝爱你们 03/10 11:57