Y大的心情我感同身受，没有甚麽事是比小孩健康更重要的，我的小孩也曾因生长迟滞而 怀疑是侏儒或罗素西佛，从25周发现後做了很多检查，我太太也因此抽了三次羊水，每二 天在大腿打肝素针，最後一份关键基因检测报告甚至在38周生产前4小时才知道结果，也 才决定让小孩出生。 以下文长慎入： 我的孩子是我们的第一胎，一开始就确定在台大医院请华筱玲医师接生及产检，并搭配禾 馨及许世宾等妇产科诊所产检，当时台大产检医生建议的自费检查都有做，如初唐、SMA 基因、X 染色体脆折症、妊娠糖尿等，也听从身边亲友的建议，至柯沧铭教授那做羊膜穿 刺及羊水晶片，并搭配台儿的高层次超音波等检查，当中除了柯医师的羊水晶片等待近一 个月比较煎熬外，例行产检及高层次超音波等都还算顺利，所有检查也未发现有特殊的状 况。 就在一切都照节奏进行，所有情况都看似美好的来到 20 周左右，当时遇到去年 5 月的 疫情大爆发，我们不得以跳过一次回台大的产检，但因为我们还有在禾馨、许世宾及台儿 检查，依然维持 2-3 周产检一次的频率，就在25 周时，忽然於许世宾诊所发现，胎儿有 生长迟滞情况，头约落後 2 周、四肢约落後 2-3 周，整体落後约 2 周。当下觉得有点 震惊，想说产检还算密集，怎麽忽然落後这麽多，许世宾院长也立即将我们的 CASE 转给 同诊所的董德明医师，隔4-5天後我们就请董医师再帮我们照一次超音波，且换了另一个 院区另一部机器，也是呈现落後２－３周的结果，董医师解释生长迟滞原因很多，而且之 後要追上并不容易，但只要能维持住落後的进度不要被拉大，就不用太过担心，并请我们 持续追踪生长状况。 医师解说後我老婆有稍微宽心一点，但我听到还要一直观察总觉得毛，上网查询发现生长 落後可能是侏儒、基因问题或胎盘问题等，总之可大可小，想想还是去禾馨谘询一下苏怡 宁医师的意见，毕竟他是基因检测的权威。二天後苏医师照完超音波很严肃地跟我们说， 这个周数落後这麽多很不对劲，原因最严重的当然就是基因罕病，并询问我们有做基因检 测吗，我说在柯沧铭做的，而苏医师的反应就像其他网友说的，他对於其他地方的检测报 告并不会特别翻阅或表示意见，只跟我们说或许不是基因问题，但请我们尽快去台大找施 景中医师。 施医师的号极为难挂，隔天起了大早，提前 7 点半到诊间等施医师进诊间，趁开诊前询 问是否能加号，好在施医师同意加号，即使前晚因太慌乱未请禾馨帮我开转诊单。施医师 还是很客气的允诺，施医师在抽血及超音波检查结果出来後，认为 PIGF 值略高，有子癫 前症的风险，需要打肝素抑制(方式是每二天由我帮我太太在大腿或肚皮，以皮下注射方 式施打，打到我老婆常常瘀青)，并请我们每月追踪生长进度， 看完後稍微松一口气，也决定拜托施医师帮我们接生。接下来几周因为小孩生长迟滞的关 系，我们将产检频率增加至2周一次，其中一次到禾馨请林思宏医师做超音波检查时，林 医师也与苏怡宁医师看法一致，觉得不寻常，并上网翻找了一下文献，告诉我们这孩子可 能是罗素西弗症候群这种罕病，未来可能头跟身体都矮小，甚至影响智力，我和老婆听了 整个手脚发冷愣在那，不知如何是好，只能沮丧的离开诊间。 回家上网查了罕病基金会相关资讯後，实在担心到难以入眠，想了想还是去找柯沧铭医师 ，询问之前做的羊水晶片是否有检验到罗素西弗，到诊所後柯医师请我们再照超音波，并 看了先前的报告，柯医师说报告虽没异常但也没检验到罗素西佛，他认为可以再观察一下 孩子的生长状况，再决定要不要做其他检测。 後续我每 1-2 周就带老婆去柯医师那追踪，期间因许世宾诊所的董医师觉得孩子脸型有 点像侏儒。於是我们就不想等待了，请柯医师直接帮我们加做次世代定序晶片（NGS）并 加验罗素西佛单基因，柯医师了解我们的心情，同意以急件方式帮我们再抽一次羊水，费 用约 2 万出头，在经过近 3 周焦虑的等待，报告结果呈现无异常，但小孩的身长进度仍 逐渐与标准拉大中，此时 30 周左右，头约落後 2 周、身长约落後 3-4 周。 再等柯医师报告的同时，从板上爬文，得知长庚萧胜文医师对於胎儿医学有深入研究，萧 医师在看过超音波後，认为既然已做过相当的检查，未来小朋友若有问题，应该也不致太 过严重且周数已大，建议我们生下来，且也很乐意为我们接生，听到的当下虽然仍未放心 ，但也很感谢萧医师给我们增加点一点信心。接下来 30-34 周我与太太就在台大、柯沧 铭及许世宾诊所维持 1-2 周的产检频率，整体生长进度头部落後约 1-3 周、身长逐渐落 後至 4-6 周，柯医师认为这小孩就是小，未来出生可能最多 2000 克。 就这样持续到 34 周左右，状况又出现了，许世宾诊所董德明医师觉得额头与鼻骨形状类 似侏儒，隔不到一周施景中医师发现大腿骨长度小於脚底板长，施医师认为有点不妙，这 也是侏儒的其中一种表徵，先前几次超音波都没这状况，虽然基因检测报告未发现异常， 他也没把握到底有无问题，听到这我与老婆又是一阵背脊发凉，连施医师都没法确定，真 的感到有点绝望了，当下跟施医师讨论後，我们认为孩子健康最重要，如果不健康，我们 一家 3 口未来都很辛苦，施医师了解我们想法後，就帮我们请基因医学部以急件再加验 其他基因，我说还是我们请彰基陈明医师再帮我们验一下其他基因，施医师说也是可以， 他与陈明医师是老同事也很熟，可以请他帮忙。 接着我们就准备南下彰基，同时间再冲去附近找柯沧铭医师，询问柯医师的建议，柯医师 认为基因检查有其局限性，虽然有可能找到原因，但超音波才是最重要且无法改变的结果 ，施医师是国内超音波的权威，他的检测跟判断无须怀疑，事实上我的小孩就是小，肯定 是有问题，但目前可能检测不出，不建议我生下来，希望我尽快做出处置。此时接二连三 的打击，我们也做好做坏的打算，但毕竟是一条生命，周数又这麽大了，此时只能再问问 其他医师的意见。 隔 2 天到了彰基，陈明医师先看了我们在台大及柯沧铭做的的羊晶及 NGS 的报告，认为 柯医师的检测昨的已经算完整，且柯医师的实验室也很严谨，对於侏儒及一些成骨发育不 量的基因大部分有涵盖，仅有少部分较罕见的基因未验到，於是在看了超音波後，认为我 们应该可以不用太担心，我们虽然稍松了口气，但还是忐忑，回家想了二天後，总觉得还 有基因没验就是不放心，我们又南下找陈医师，想要再抽羊水加验基因，陈医师还是认为 不需要验，但想到我们连续南下二次，心意应该是很坚决，考量到周数已 35 周，会尽速 帮我们处理，但全外显(WES)的基因检测费用会高一些，大概要 6 万多，也一直跟我们说 不好意思，这检查费用真的比较高，我们说没关系，小孩比较重要，於是我太太抽了第三 次羊水，他後续也会跟施景中医师讨论我们的状况。 回到台北後，我们跟施医师说我们的状况，施医师说那我们就等彰基的报告出来，但同时 间产检，施医师发现小孩期待有打结的状况，有影响到脐带血流，S/D 值已有变化，施医 师说真是一波未平一波又起，考量小孩生长速度变更慢且又有脐带缠绕的问题，如果可以 是该让小孩出来了，但考量到我们再等报告，目前状况是还没到这麽危急，但请我们密切 注意胎动，如果有胎动异常马上到台大产房报到，然後彰基如果报告一出来，就快拿到诊 间给他看。 隔 2 天彰基传真报告及电话通知我结果，我连忙拿去台大给施医师看，并准备南下听陈 明医师解说。彰基电话中表示结果大致正常，但从国外基因资料库有发现一个基因，国外 文献指出可能会影响小孩生长，但这个基因台湾还未发现案例，陈明医师彰基的助理，立 刻联系陈明医师在台大的团队，请我跟我太太去抽血，要确认这基因是源自我俩还是突变 ，而我跟太太立即放下手边工作去台大抽血，隔天到彰基後陈医师向我说明，这个基因国 外有文献提到会影响发育，还是有一点风险，我进一步询问如果真的最终我与太太都没带 因，是突变的话该怎办，陈医师说那就不建议生下来，听完我与太太都有点难过，但陈医 师安慰我们说，我们已经尽了最大的努力，如果真的是这样，你们没有对不起他。 隔一周 37 周，我们陆续给许世宾及施景中医师产检，二位医师都说，胎儿心跳开始变平 ，如果可以马上到产房准备让小孩出生，施医师也表示我们检查做很多了，应该是没问题 可以让他出来，我们也跟施医师说，目前胎动都还正常，再等我们 1-2 天，施医师说好 吧，有结果有赶快来找他。回去後我跟太太的结 论是，如果有胎动有变慢就直奔台大生下来，不管报告了，但如果报告有异常就去找柯医 师处理，虽然那是我们最不想的结果，但也已找好相关流程及做好心理准备。 同时间也再上妈宝版，询问是否还有医师可谘询，看到了有版友也推荐马偕的妇产科陈持 平及小儿科林炫沛医师，二位医师分别对於子宫内生长迟滞及基因疾病诊断有丰富经验， 二位医师都分别跟我们谈了许久，陈持平医师正在研究以 NIPT 的方式，抽血诊断胎儿是 否有因染色体变异而造成的生长迟滞，这些变异除生长迟滞也可能会造成唐氏症、罗素西 佛等症状，陈医师说我们太晚找他了，现在只能以急件方式加入研究计画，验 NIPT 并同 步验羊水，羊水因为已经来不及重抽、重验，陈医师询问看能否请彰基或柯沧铭那协助， 但我们真的太赶，只能等 NIPT 的结果。 二天後到了报告预定揭晓的时间，但因为实验室教授及陈明医师还未解读完成，请我们再 多等一天，於是隔天中午，心情忐忑的接彰基的来电，这通电话将决定孩子的去留，结果 彰基陈明医师那里最後的检查结果是基因来自於我太太，所以中午报告一出来，下午 2 点就紧急到产房找施医师，原先要催生自然产，但因为小孩心跳已经变差，施医师考量风 险不小，就选择直接剖腹生下，但因为太过紧急，我 PCR 结果来不及出来，没办法进到 产房陪产，也没来得及看我儿子送往婴儿房的样子。儿子出来只有 1500 克、身高 40 公 分，比各医院诊所的预期小了 300-500 克，让我只开心了 3-4 小时，仍旧担心基因或罕 见疾病的可能。 那一、二周心情还是很紧绷、忧郁，不断看先前的基因检测报告或打电话询问彰基或柯沧 铭实验室是否有哪些基因疾病有做或没做，每天都跑家里附近的庙宇及台大附近的台湾省 城隍庙祈求，希望我儿可以健康平安。出生後台大建议的自费、公费 21 项检查我全都勾 选检查，也陆续照了多个部位的超音波，结果因为实在太小、发育状况不太好，陆续有血 糖、血氧、血小板过低、磷钙镁等电解质不平衡的状况，需要带着呼吸器，後来 21 项检 查还发现瓜胺酸血症带因的问题，需要再进一步检验，看未来是否需要追纵或治疗。 最後我儿子在台大医院小儿科悉心照顾下住了将近 1 个半月，体重养到 2700多克才出院 ，期间每次接到医院的电话都很惊慌，我老婆也顾不得还在做月子，天天跑医院看儿子。 儿子目前近9个月，定期都回台大给小儿科陈倩仪医师与小儿内分泌李正婷医师追踪，目 前体重生长曲线大概是 10%，身高曲线离 3%还有 1.2公分的差距，先前抬头及翻身等进 度也落後其他宝宝一些时间才达成，虽有进度但整体都还在努力追赶中，还是没办法放心 。 这一路走到现在都很波折，但看到儿子的笑容还是很欣慰，真的感谢先前曾帮助过我们的 医师及版友，以上杂乱打了很多，希望y大及大家的宝宝都平安健康的出生长大。 ※ 引述《yoyorabbit (幼幼)》之铭言： : 刚检查完心情很乱想抒发一下...... : 文长请见谅 : 背景资料： : 31岁第一胎男宝，常规检查、高层次都正常 : 没做羊穿，做唐氏症时有做NIPT，都正常 : 在台北石牌蔡赓禧诊所产检、振兴做高层次 : 一直以来检查都OK，顶多这两次被说小孩头大 : 但医生也是说有的小孩头就会大一点 : 因为原产检诊所没有接生，惯例转到台北荣总 : 32w+2的今天第一次到荣总挂叶长青医生的诊 : 做超音波的时候检验师就有点皱眉 : 还找了其他检验师一起来看和讨论 : 後来开了单请我到住院的地方 : 说会做更详细的检查，当时只觉得换个仪器而已 : 但做完之後，检验师默默的跟我说 : 宝宝头围已经38w，腿骨却只有26w : 有些符合侏儒症的特徵 : 请我到诊间跟医生讨论後续检查...... : 当下整个人都呆掉了，老公也不知道要说什麽 : 只能默默地安抚我没事，先问问医生再说 : 到了诊间，叶医生看了报告也是跟我说 : 过去正常但这次看起来不太对，为了排除 : 建议我下午立刻去找柯沧铭医生 : 讨论要做那些检查来进一步确认 : 也提及周数比较大了，早点确认才有时间因应 : 出诊间的时候就有点呆掉 : 想说之前检查的时候小孩明明都没事 : 甚至高层次的时候还被称赞看起来手脚很长 : 为什麽会忽然这样，是我少做什麽检查吗...... : 没办法多想，下午跟老公直接杀到柯沧铭挂号 : 路上还跟宝宝喊话，要他不要把手脚收起来 : 记得伸直给医生看 : 但柯医生那边的超音波依旧显示腿骨过短 : 检验师请柯医师来看时 : 柯医师也是很直接说这很高机率是侏儒症...... : 羊穿前卫教了侏儒症的状况、检查能确认的事项 : 虽然很认真的听，但越听越觉得好绝望 : 最後忍不住在诊间大爆哭 : 虽然诊间大家都安慰我说先检查，大家都会帮我 : 但我只觉得好委屈好抱歉好难过 : 不是再两个月小孩就要出生了吗 : 家里都准备好多东西了，有多少人那麽期待 : 我要怎麽办...... : 看老公那麽努力安慰我说没关系有他在 : 我只觉得好对不起他，虽然我也知道不是我造成的 : 在羊穿的时候，不会痛但是好酸 : 我不敢看，也完全不敢动 : 柯医师安慰我侏儒症大多都是基因突变 : 跟我和老公没有任何关系 : 也不是我们少做了什麽检查而发生的 : 我忍不住问医生，即使超音波看起来不太对 : 但检查结果正常的可能性高吗 : 柯医生没有回应我，只说等报告再说...... : 有人有类似的经验可以分享吗 : 或者是给我一点安慰也好 : 帮我集气报告一切正常也好 : 心情真的好乱，不知道接下来要怎麽办...... : 谢谢大家看完 --

※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 101.137.187.250 (台湾) ※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1656816260.A.C2A.html 因为生长落後很多，但量测子癫前症的PLGF指数却只超过一点点，且子癫前症的典型症状 如高血压等，我老婆也没有，加上後续又发现其他疑似侏儒症状，所以才会从基因检查找 原因。 或许可以这麽说，我记得医师说常见的生长迟滞不外乎基因跟胎盘的因素，但胎盘问题除 了子癫前症有数值可测外，如果是胎盘发育不良，产前超音波是很难看出胎盘太小、太薄 及血管太细的情况，所以在无法赌是胎盘的问题下，只能从基因找答案，但基因检查没问 题也不代表一定没事，当时我们只能从已知的科技下尽量找原因来降低风险。 先前在妈宝版获得很多重要就医讯息，也得到一些版友协助，当然也要就我所知道的分享 给类似状况的爸妈们，但可以的话还是希望这些资讯未来都别用上。 谢谢大家的祝福，希望我的小孩能快追上进度，版友的小孩们也都平安健康长大。 ※ 编辑: twn71 (223.137.65.38 台湾), 07/04/2022 02:11:03