确定怀孕後开始网路上查有什麽检查是孕期需要做的， 产检医院也给一张说明表，初期中期後期各别可做的检查项目。 因为不是有计画性的备孕，所以在孕前并没有做任何健检。 我属於做好做满类型，又刚届高龄， 在NIPT和羊膜穿刺的选择下，我没有考虑太久便选择羊膜穿刺。 在台北做羊膜穿刺当然第一首选就是柯沧铭， 算好时间後开放预约当天12点便手刀预约12/24上午的时段（这天怀孕周数17W1D） 先前在做初唐时宝宝脚夹很紧不给看， 听说柯沧铭喜欢公布性别，我和先生虽然没有性别喜好， 不过我们身旁所有亲友都下赌是女孩，只有我妈下赌男孩， 这天先生和我妈一起陪同我做检查。大家都想听性别XD （在进诊间之前有问过柜台，可以两位陪同的亲友） 於建议时间报到後填写基本资料， 柜台询问需做的检查项目，我直接做了羊穿跟羊晶，费用$21000， 之後再填写资料表跟信封袋，因为羊穿跟羊晶两项检查，所以是两份信封袋。 资料填写完後等待叫号，号码到时会先进到一个小房间， 护理师说明注意事项後提到现在还有一个检查项目『NGS次世代定序基因筛检』 我先前做功课时没有印象看过，所以来不及提前研究， 可检查100种左右国人常见基因疾病，费用是$20000，想说都来了就做一做吧， 当场填同意书跟第三份信封袋。费用可结束後於柜台补。 另外若是在初期没有检查SMA和X染色体脆折症也可以柯沧铭检查， 不过我已在产检医院做完了，就不需要。 除了这三项检查项目，另外也检查『胎儿甲型蛋白』费用是$350， 基本上能在柯沧铭做的我应该都做了XD， 每项项目预计结果出来时间： 甲型蛋白报告会连同羊膜穿刺报告一起提供。 https://i.imgur.com/o6wcx6h.jpg 之後到了超音波室揭晓性别啦， 是男是女我和先生都可以，一切健康就好:) 超音波师非常幽默， 性别揭晓时我妈刚好去上厕所，她很贴心的等我妈到了再给她看一次。 照完後便到诊间等待柯P来下针， 确认下针前会说明超音波上每个影像是什麽，让孕妇放心， 我一直心里和宝宝喊话，别怕乖乖，不要乱动喔～其实我也不敢乱动XD 下针速度快狠准，痛感像一般打针，没什麽不舒服的感觉， 我抽了三管羊水，护理师给先生确认名字跟拍照， https://i.imgur.com/tXplnee.jpg 休息15分钟後没什麽状况就到柜台补缴钱和领收据， 费用明细： 羊膜穿刺 $3,000 羊晶 $18,000 NGS次世代 $20,000 甲型胎儿蛋白 $350 TOTAL $41,350 （谢谢先生掏钱包） 在回家路上有些头晕，赶紧回家休息，几乎都卧床睡觉，只有起来吃饭， 到了礼拜天就没有任何异状，接下来就是等报告了！ 21/12/24 上午做完检查 22/01/04 收到晶片检查正常简讯 22/01/05 收到晶片书面报告 22/01/06 收到羊膜穿刺检查正常简讯 22/01/07 收到羊膜穿刺书面报告及甲型胎儿蛋白报告 =>小插曲，提醒大家收到报告注意上面的名字/身分证/生日是否正确， 因为胎儿蛋白报告上我的名字打错一个字， 和诊所反应後寄回一份正确的，大家记得检查一下！ 22/01/14 收到柯沧铭来电说明NGS检查结果，NGS是不论结果都会电话通知， 大家接到不要太紧张，但我自己还是蛮紧张的。 护理师说一切正常但是有个小问题，就是我的宝宝是听损"带因者"， 表示我跟我先生其中一位也是"带因者"，但是是没有问题， 请我们收到报告後有问题可以回诊询问，不用特别挂号。 我听到後马上告诉先生，他很紧张上网Google研究， 表示宝宝一条染色体带因，同时要一对才会是确诊。就放心许多等报告。 22/01/17 收到NGS书面报告 报告内容检查细项很多，若有意做这个项目的版友可再私讯我， 结果结果解释，听损通常为隐性遗传，要同时两套发生突变才会致病， 宝宝是一套的带因者所以不会因此导致听损。 看完後真的放心，不然好紧张啊～ 孩子的健康平安真是父母的最大心愿 ：） 当了父母深深地体悟到这件事。 --

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