想来分享一下关於羊穿跟羊晶检查的心得。（文超长喔） 在我怀第一胎时，是28岁，当时我只有预约高层次跟一般医生建议的产检，但也庆幸在禾馨给林佳慧医生照高层次时，林医生发现我儿子有叠指、心脏中隔0.18mm缺损、脑袋里左右脑还有大的脉络丛，而且检查当下医生说以我儿子的周数应该会慢慢吸收掉，但脉络丛的大小在这周数还是太大，医生当下就请我们赶快安排羊穿检查是不是爱德华氏症。 在高层次的隔周是例行产检，我拿着高层次给产检医生，他看了看我的高层次报告及第二次抽血检验唐氏症的机率报告，他说我的机率很小，但因为高层次已经有发现异状还是请我们去柯沧铭医生那做羊穿确认是否有异状。 当下我只觉得还没30岁为什麽这种事会落在我身上，每个时刻都感到很痛苦，明明孩子还健康的在我肚子里活动着，隔两天我立刻到柯沧铭医生现场排羊穿还加做羊晶，从早上07:00等到下午一点多终於轮到我，柯沧铭医生先扫了一下超音波，脉络丛有小了一些、心脏中隔缺损看不到这麽细，手指的部分因为胎儿的不配合也无法照到，抽了羊水也跟医生说明怕有爱德华氏症所以希望能快筛。 原本，我以为可能羊穿做出来一定会没事的，身边的人都给我很大的鼓励。煎熬了三四天，我还是接到传说中可怕的柯沧铭诊所来电，护理师要求我们父母回去抽血，越快越好。 当下，我崩溃了，电话中护理师没多说什麽，只说羊晶报告显示有异常，要我们回诊抽血确认是不是来自父母遗传。回诊抽血後，医生告诉我们胎儿在第七对染色体上上臂猿段有0.27mb的微小缺失。 後来，我跟老公的血液基因报告出来，胎儿是自体变异，父母基因都是正常，他的缺失不是来自遗传，而是他在受精的时候就缺失了这个部分......，第二次回诊听到这消息，我又崩溃了......，而当柯沧铭医生说他在我们回诊前这一周找遍了临床报告，没有人跟我儿子一样缺在这个地方，他是世界上第一例案例（但也可能也有人跟他一样只是尚未被检查出来），医生说他正好缺第七对染色体（威廉氏症）上臂猿段基因群中的一个基因，而这个基因可能会造成高社交能力、不怕陌生人、对声音高度敏感的特徵。 然後，我们又被转诊到台大高危险妊娠施景中医生那，还记得当天凌晨四点我跟老公在台大大门口外，跟着好多人一起排队，一直到拿到号码牌到看诊，我们不觉得疲劳而是希望小孩健康，幸好那天排到门诊1号，一进去诊间施医师看了一下报告，他沈默了一下转身跟实习医生们用英文解说我的基因报告及高层次报告状况，然後转过来跟我说「其实缺失的片段很小，但我没办法保证小孩生出来之後会不会有影响。」跟柯医师说的一样，之後就说他第一次看到基因缺失在这里的个案还问我们说他可以拍照纪录一下吗？也安排了我们下午在台大照高层次，再检查一次。 下午的高层次，我们来回被请出去走走又回去躺病床上照高层次，我儿子太不配合了（气死），但所幸左右脑脉络丛不见了、大概确定没有叠指、心脏中隔依然有缺损，施医师说看起来很健康啊！也在那一刻，我原本紧绷的心情瞬间放松了一些，直到回台南生产时找大安妇幼的刘宜峰医师，他看了我禾馨及台大的高层次报告、柯沧铭医师的基因报告，他温暖而有力的告诉我「妈妈，我觉得胎儿没有问题，因为你都这麽努力为他跑了台湾基因科跟危险妊娠科的权威医生了，看了他基因缺失这麽小，你就放心生下来吧！」 直到那一刻，我才真正完全松懈下来，连同我妈妈问圣母，圣母说我的孩子状况不用担心，孩子的状况是小问题，有神跟医师的安慰，我才真正能放下那颗一直悬着的心......。 40+4催生不成的钉子户还是被刘医师用开刀的方式剖腹抱出来，当下护理师抱来数玩手指後，问我有没有问题，当下用孱弱的声音问：「他有叠指吗？」护理师摊开他的手说：「妈妈，没有喔！是正常的手手喔！我先请待命的小儿科医师看看他心脏部分，你先睡一下。」 虽然，後续孩子的确也有些状况，在1岁11个月我们在台大收到评估报告，一直到2岁半左右儿童心智科林祥源医师确诊他是7成威廉氏症加3成亚斯伯格症，现在也在公幼特教班上课，也回基因科检查威廉氏症小朋友会有的血钙问题，这个过程又是另一段故事了。 幸好，我的孩子跟罕病重症的孩子比起来是健康宝宝，一年生病次数大概五根手指头算得出来，心脏超音波也在上周扫过後检验医师说没看到缺损应该是密合了（目前3y1m），心智科医生还判定他是品质不良的泛自闭结合过动（因为有时候他又很正常，只是超级好动容易分心），学习力强、记性超好、有极高的音乐天赋（歌曲听一次就能背起来），就跟生产医师和圣母说的一样，是小问题，连公幼特教班导师在他开学到现在一周多都说他很有机会中班可以上普通班接受融合教育。 当下羊穿跟羊晶重要吗？但我想对我来说是很重要的，但我其实也在思考如果当下高层次没问题，也许不会继续做羊穿跟羊晶了。 现在怀着第二胎，基因科医师建议我这胎还是做羊穿跟羊晶确保基因健全，幸运都是羊穿羊晶报告都显示二宝是个健康的孩子，高层次也看到他各方面都很健康，我心想这样就好了。 备注一下，我後来收到羊穿正常的简讯，但羊晶有异常的报告，如果真的要做羊穿，最好连羊晶一起做，毕竟羊晶有将基因拉大一百倍做检查，如果只做羊穿，也许我要到孩子发生状况，然後还要让孩子承受各种检查才有办法发现他的微小基因缺失吧也也许就耽误黄金治疗期，可能也觉得他是正常的孩子只是大只鸡晚啼就放弃早疗了。 羊穿虽然有机会可能会造成流产甚至是母婴都有状况，只是如果真的可能在高层次或在产检时遇到问题时，那要不要做呢？也是得靠大家自己思考跟判断了。希望心得能帮助到一些妈妈们～ 妈宝板提醒您 此为 [怀孕] 之预设发文 (1) 发文前请先详阅板规，不得因不知相关板规而免却责任。 (2) 内容需满50字，字数不含标点符号及网址， 转贴部落格文章需附全文，并加以排版。 (3) 禁止赠送/贩售/合购 (4) 禁怀孕问卦文: 本板无验孕功能，请洽医师及药局， 请勿贴验孕棒照片询问是否怀孕，但可分享两条线成功怀孕及心情。 (5) 有条件开放堕胎文: 除医疗上有需求，否则一律禁止。 =======================发文前请将以上CTRL+Y删除============================= -- --

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