作者MrWilliams (威廉氏後人)
看板BabyMother
标题[怀孕] 高层次也检查不出来的项目全解析 (慎入!)
时间Sun Jul 30 13:40:20 2017
(原文恕删 文长慎入)
您好 小弟键盘妇产科:威廉氏後人-李毅评医师
从昨天晚上到今天中午陆陆续续有许多妈妈寄站内信给小弟
首先，小弟万分感谢各位对小弟的支持与信任 (已跪 Orz)
这些站内信很多都是询问这样的问题:
"我的小孩现在x岁了，但出生的时候有xx病，想请问高层次检查不出来吗?"
或者
"我的小孩出生的时候有xx病，我明明有做高层次跟羊穿，我的医生是否有疏失???"
类似这样的问题 ，小弟真的不方便评论
若是已经进入诉讼的个案，就更不是小弟能够置喙的了。
以下仅提供目前的高层次超音波所无法诊断的疾病给各位参考
<无笑点，而且很有可能会增加孕妇的焦虑，不喜勿入!!!!!>
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(以下引述台湾某大学附设医院高层次胎儿超音波说明暨同意书)
再重申一次
高层次超音波一般安排在21-23周
而且有三个无法克服的极限：
1. “超音波只能检查结构，不能做功能的评估”
2. “有太多情况、或细微的结构异常，是超音波无法看见的”.
3. “20几周的高层次超音波，并不能保证出生时是完全结构正常的胎儿”
一般而言，可被超音波筛检出的构造异常，约占所有胎儿器官疾病的60-80%。
因此
以下种种的状况不是高层次超音波所能够产前诊断的。
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<以下文字很有可能会增加孕妇的焦虑，慎入! 建议容易紧张的产妇直接左转离开!!!>
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1. 关於功能的所有项目都无法检查：
举凡胎儿的智商、视力听力、或是否有生化代谢异常等。
2. 由於超音波只能作表面之声波反射，因此皮肤表面病症无法判断：
意思就是说
超音波能知道墙的存在，但没办法知道墙是白的红的还是黑的
因此，如血管瘤、有无胎记、皮肤疹、斑点、都无法以超音波诊断
无论是2D、3D、4D、黑白还是彩色超音波都无法。
3. 微小的胎儿缺陷无法完全辨识。
如较小的心室中隔缺损或动脉弓狭窄。
又如神经管缺损通常位於尾脊皮肤的小破洞，产前也不易发现。
有些隐性的脊柱裂(Spina Bifida Occulta) 是连出生之後的体表都未必能看出来的
这类型的情形无法以高层次作产前诊断
4. 进展中的疾病
很多情况在高层次超音波的周数时并不明显
是随着周数长大才渐渐出现。
有许多疾病出现於妊娠中末期
因此，无法由单次的高层次检查去排除这些疾病的可能性。
分述如下：
a.先天性横膈膜缺损：
若缺损范围不大，怀孕早期可能完全正常，
直到怀孕後期，腹腔对胸腔的挤压才渐趋明显。
b.气管食道廔管：
若胃於检查时存在，仍并不能完全排除廔管的可能，
若是部分廔管或T字型廔管，则一部分的羊水能够吞进胃中
就没有办法知道是否有廔管通往气管了
c.尿道下裂：
对於小男生生殖器官的检查，
无法看见尿道开口，
若检查中阴茎的外观正常
但开口不是位於正常的尿道口 (开口位於中下段)
这类型的尿道下裂也无法由高层次检查出来
d.隐睾症：
本来就无法产前诊断，
出生後再降下来都属正常。
e.无肛症：
肛门的外观与结构无法以高层次超音波检查
看到不明显的肛门括约肌
也不代表是无肛症
看到清楚的肛门括约肌
也不代表不是无肛症
无肛症这个疾病目前几乎不可能产前诊断。
f.小头症或小下巴症：
在高层次超音波的检查中
侧脸轮廓确实是必要的检查项目
但随着周数的成长
有可能头部或下巴的发育不良
而於出生後发现小头症或小下巴症
这类型的结构异常也无法由单次的高层次作诊断
g.肺部发育不良：
肺部在产前是未扩张的状态
必须要等出生後吸进第一口气
肺才会张开
在这之前的肺部情况
仅能以高层次检查是否有存在肺部肿瘤
无法得知肺部功能
通常肺部的功能与怀孕周数相关
但周数较早的早产儿的肺部成熟与否
无法以高层次作检查或分析
h.胎儿水肿：
高层次可以看的出胎儿水肿
但若是怀孕中後期才发生的胎儿水肿
就无法以20几周时的高层次作推测
i.巨肠症：
肠道一向是超音波检查的弱点
由於肠道里面有胎便是合理的
随着周数进展
胎便不断的累积
才会出现所谓的巨肠症
这样的疾病也不是高层次的周数就能够诊断的
而扩张的肠道
也可能只是胎便的累积而已
不一定有肠道结构的异常
j.脐带打结、绕颈或压迫：
脐带的情况每一瞬间都在变化
无法以高层次超音波的周数
去推论在怀孕中後期是否有脐带打结、绕颈或压迫造成胎死腹中的可能性
5. 肢端异常
由於胎儿常处於握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断指（趾）节异常
（手足内翻或外翻、多指、多趾、并指或指节缺失等等）。
6. 先天心脏病
由於胎儿在子宫内的循环与出生之後的婴儿循环并不全然相同，
导致如心房中隔缺损或开放性动脉导管等先天心脏疾病无法在产前作筛检。
其余如先天性肺静脉回流异常、主动脉弓狭窄，主动脉或肺动脉瓣膜狭窄等
这些先天性心脏病都很难在出生前作诊断。
7. 染色体异常疾病
超音波无法取代羊膜穿刺，
无法由超音波诊断出有无唐氏症或其他染色体异常
诚如我反覆强调的
唐氏症小孩可以是结构上完全正常的
所以高层次超音波正常
不能排除唐氏症或其他染色体异常的可能
8. 其他罕见、未知的疾病
尚有许多罕见的胎儿疾病，
包含许多罕见的遗传症候群，
即使超音波有异常发现，也可能因为没有文献上的依据，
而导致无法在产前确立诊断为该遗传症候群
就算是做了羊水晶片检查
仍有许多罕见的遗传症候群可能羊水晶片是正常的
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尽管如此
高层次超音波还是能够很详尽把子宫里的小孩子做一个完整的结构评估
如果您很不幸
小朋友带有某种先天的疾病出生
威廉氏後人很遗憾
但很多情况真的是目前医学的极限尚未突破的
我们不能把小孩子抱出来检查完再放回去你的子宫
若是24周以後才能够诊断的疾病
也已经超过终止妊娠的周数了
对於这样的情形
真的是谁也没办法
当然诉讼是您的权利
我也不是基於医医相护
只是
这类型的医疗诉讼几乎没有患者方胜诉的
这样冗长的诉讼过程
只是徒增您跟您的孩子的辛劳与痛苦而已
我必须承认
虽然大部份结构异常的疾病
都能够以手术的方式作治疗
但不可讳言的
也是有可能有後遗症的产生
如无肛症可以治疗
但手术後也有排便训练困难的案例
先天性心脏病可以治疗
但多次复杂的手术以及术後的心肺复健也还有很长的路要走
这些我们都明白
小弟能够作的
是尽可能的告诉大家各项产检的优缺点
避免因为”不知道”而错过重要的检查
避免因为”不清楚”而被别人以讹传讹
但是
就算你把地球上所有的产检都做完了
也不能保证你的小孩出生时是100%的正常
还是希望各位能够明白这个残酷的真相
这些话听起来逆耳
但却是忠言。
以上
一些浅见 提供参考
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※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 140.112.73.85
※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1501393223.A.194.html
※ 编辑: MrWilliams (140.112.73.85), 07/30/2017 13:40:48
1F：推 eatandsleep : 辛苦了 07/30 13:44
2F：推 angerical : 辛苦了 07/30 13:45
3F：推 dixhuit : 推专业 07/30 13:45
4F：推 Ariel0214 : 推～目前的医学仍然是有进步空间！不同的时空背景下 07/30 13:46
5F：→ Ariel0214 : 处理方式也会有不同！ 07/30 13:46
6F：→ dixhuit : 请问文中所述「生化代谢异常」是什麽？ 07/30 13:46
7F：推 leannpalas : 谢谢分享，辛苦您了 07/30 13:46
8F：推 dae : 认真必推 07/30 13:49
9F：推 oranyore : 感谢分享！ 07/30 13:52
10F：推 eebaby : 谢谢医生！阅读完最大的感想是，生男生女一点也不重 07/30 13:53
11F：→ eebaby : 要！每位宝宝能健康平安的诞生来这个世界，一件多幸 07/30 13:53
12F：→ eebaby : 运的事 07/30 13:53
13F：推 lilylyly : 辛苦了！ 07/30 13:55
14F：推 avendia : 辛苦了。每个医护跟爸妈一样，都希望宝宝健健康康。 07/30 13:55
15F：推 Bobbie15 : 谢谢分享 07/30 13:56
16F：→ Bobbie15 : 真的觉得妈妈手册应该载明最後那些话 07/30 13:57
17F：推 elims : 医学有极限啊 07/30 14:02
18F：推 wengi1205 : 推推推～谢谢分享宝贵的专业知识 07/30 14:03
19F：推 imeae : 谢谢分享 07/30 14:19
20F：推 ert73201 : 推！ 07/30 14:20
21F：推 LauraRoslin : 谢谢分享，辛苦了 07/30 14:20
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23F：推 nanaling : 推 07/30 14:23
24F：推 cmath : 推专业！谢谢分享！辛苦了 07/30 14:23
25F：推 sskkyyuu : 推 07/30 14:25
26F：推 peachyqueen : 谢谢分享，我儿子就是尿道下裂的确是照不出来的 07/30 14:36
27F：推 singlo : 谢谢用心说明!! 07/30 14:39
28F：推 im906333 : 辛苦了！谢谢您的专业分享！ 07/30 14:48
29F：推 lail : 推，生化代谢异常，例如先天性糖尿病或生长激素低下 07/30 14:48
30F：→ lail : 这种吗? 07/30 14:48
31F：推 Shimon630 : 推，辛苦您了 07/30 14:52
32F：推 minipuju : 辛苦了！谢谢分享 07/30 14:54
33F：推 sharkimage : 推 07/30 14:57
34F：推 rurara : 推 07/30 14:59
35F：推 kaori700701 : 我们就是当初照不到结果出生发现先天疾病，但感谢 07/30 15:03
36F：→ kaori700701 : 後天医学的发达让小孩康复 07/30 15:03
37F：推 bettywang1 : 感谢分享 07/30 15:04
38F：推 PTTakatsuki : 推 07/30 15:09
39F：推 moonligirl : 感谢专业分享，医师真的辛苦了 07/30 15:17
40F：推 CuteRice : 推 07/30 15:19
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45F：推 Tidus : 推！ 07/30 15:31
46F：推 YAMABUTA : 谢谢！ 07/30 15:38
47F：推 gunther : 看一些罕病故事真的很揪心.英国罕病小查理..也是（ 07/30 15:38
48F：→ gunther : 似乎超出现在医学极限 07/30 15:38
49F：推 kumanut : 推专业知识，请不要什麽都怪医生是否疏失！ 07/30 15:38
50F：推 mirrorhide : 推推！ 07/30 15:39
51F：推 linglun : 专业推！ 07/30 15:45
52F：推 candyX : 推 07/30 15:47
53F：推 clairenyliu : 推～只求小孩健康出生！ 07/30 15:48
54F：推 blackswans : 推 07/30 15:51
55F：推 d8846325 : 推医生的用心说明 07/30 15:53
56F：→ d8846325 : 就算把全部能做的检查都做了，也不保证就万无一失 07/30 15:55
57F：推 yuyulyn : 推 07/30 15:57
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59F：推 harpgalaxy : 推 07/30 16:00
60F：推 yanchu : 推 07/30 16:02
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71F：推 cicq : 推 07/30 17:21
72F：推 gunther : 有的项目是在新生儿筛检 出生3天内抽血？ 07/30 18:26
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76F：推 x467867 : 必须推.孩子出生前各种担心 07/30 19:35
77F：推 may2058 : 推 感谢分享 07/30 19:45
78F：推 tzumin0630 : 推 谢谢专业分享 07/30 20:01
79F：推 Doralice : 推 07/30 20:13
80F：推 xxxatyt : 推医生 07/30 20:34
81F：推 Mochi223 : 感谢您的知识分享 07/30 20:45
82F：推 aasddf : 推 07/30 20:45
83F：推 jane992001 : 推，感谢分享 07/30 20:45
84F：推 aquantum : 推 07/30 21:05
85F：推 were34 : 只求小孩健康出生啊 07/30 21:19
86F：推 piperwitches: 推，感谢分享 07/30 21:25
87F：推 Asucks : 感谢医生 07/30 21:27
88F：推 liudodo : 推!! 07/30 21:35
89F：推 caroline1109: 谢谢分享！ 07/30 22:07
90F：推 backtolove : 谢谢ㄈㄣㄒ 07/30 22:19
91F：→ backtolove : 重推 上面手机当机 没选字谢谢分享 07/30 22:19
92F：推 starsue1429 : 辛苦了，推专业 07/30 22:20
93F：推 ceper : 是的，我家的心室中隔缺损就没有被检查出来，但长大 07/30 22:25
94F：→ ceper : 合。 07/30 22:25
95F：推 blairjuju : 推推 07/30 22:33
96F：→ blairjuju : ！ 07/30 22:33
97F：推 cmi : 推 我也是该有的产检都做 生了个特别的孩子 07/30 23:04
98F：→ cmi : 但孩子躲过重重关卡还是来到我身边 07/30 23:05
99F：推 DORIS3 : 感谢分享 07/30 23:19
100F：推 rosequeen : 推！看过太多妈妈说无法接受罕病儿所以乐意冒险作 07/31 01:37
101F：→ rosequeen : 羊穿 可是根本不能保证没有其他罕病啊 真的无法接 07/31 01:37
102F：→ rosequeen : 受就是不要怀不要生 不要以为羊穿羊晶高层次全做了 07/31 01:37
103F：→ rosequeen : 就能保证 07/31 01:37
104F：推 sheilala : 唇裂看得到 但颚裂看不到 07/31 06:36
105F：推 mandy38 : 谢谢你的解释，辛苦了 07/31 07:46
106F：推 miniko0201 : 怀孕真的不是一件很简单的事，谢谢医师的忠言 07/31 09:04
107F：推 ptgg : 感谢医生详细解说 07/31 10:36
108F：推 mia1224 : 推! 07/31 12:03
109F：推 olive8011 : 推！谢谢医生 07/31 16:30
110F：推 rainbow624 : 推 07/31 17:17
111F：推 ginka15 : 感觉这篇可以直接收录於妈妈手册了！ 07/31 18:47
112F：推 a83xu4d83 : 推 08/01 11:47
113F：推 envva : 谢谢医生详细的说明！最後一段是重点啊！ 08/01 23:09
114F：推 renice : 另外还有自闭症、亚斯伯格症也是照不出来 08/02 14:32
115F：推 nancy40 : 谢谢分享！ 08/03 16:33
116F：推 soniap : 谢谢医生~ 08/05 06:48
117F：推 uni012157 : 推！非常写实的说明！ 09/19 10:36
118F：推 roger717 : 谢谢医生 10/13 02:04
119F：推 ttk1162003 : 感谢 真的很详细 04/28 00:41
120F：推 cplv : 推 08/10 00:44
121F：→ singinggirl : 推 09/02 00:56
※ 编辑: MrWilliams (36.227.203.128 台湾), 05/06/2023 21:19:15