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标题[新闻] 非侵入性胎儿染色体检测 将走向普罗大众
时间Fri Jan 1 15:57:54 2016
【中时电子报综合报导】
近年来随着次世代基因定序技术(NGS)的进展，得以透过非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/
NIFTY)从孕妇的周边血液当中抽取胎儿(胎盘)的游离DNA进行分析，筛检出胎儿是否具有染
色体异常的状况。透过大规模的临床研究证实，非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)
准确率高达99%以上。相较於传统的血清指标唐氏症筛检(初唐和中唐)，非侵入性胎儿染色
体检测(NIPT/NIFTY)的伪阳性机率可大幅下降，避免不必要的侵入性诊断方法(羊膜穿刺)
的危险。由於它兼具非侵入性检查的安全性和侵入性检查的高准确性，很快就成为临床医
师倚重的染色体筛检方法，也受到许多孕妇的欢迎。截至2015年底，全球已有超过70万名
孕妇接受过这项检查，对於全球的母婴健康产生非常深远的影响。
在非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)刚发展的初期，主要仅能检测三项最常见的染色
体倍数异常疾病:唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13) ，应用范围也仅限於单
胞胎的孕产妇，无法精准地检测双胞胎。但随着临床案例的大量累积与资讯分析技术的快
速进展，一些临床发生率较高的染色体异常例如:性染色体异常(X0、XXX、XXY、XYY) ，或
是染色体片段缺失造成的疾病例如:猫哭症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群，都已经
陆续被证实能够透过进阶版非侵入性胎儿染色体检测(NIFTY PLUS)做有效的筛检。
另一方面，过去怀有双胞胎孕妇仅能透过羊膜穿刺判断胎儿染色体状况，流产与感染的机
率将是单胞胎孕妇的两倍以上。2015年9月，最新版的美国妇产科医学会(ACOG)的临床指引
提到，双胞胎接受非侵入性胎儿染色体检测已经有一些临床数据发表。根据临床研究证实
，无论同卵或是异卵双胞胎，准确率都可达到与单胞胎相同(>99%)的水准。
虽然非侵入性胎儿染色体检测是一种安全又精准的染色体产检方法，但由於自费金额较高
(新台币2.4~3万元，约800~1000美元)以往有不少孕妇碍於经济条件无法接受这项检查，因
此仅有少部分(5~20%)孕妇享有这项科技创新带来的好处。有监於此，在许多欧美国家与中
国，都透过保险机制与政策性补助来鼓励孕妇接受这项染色体筛检。值得庆幸的是，现在
部分欧美国家已有厂商开始推出价格较为亲民(500~600美元)的基础版非侵入性胎儿染色体
检测来检查胎儿是否有染色体倍数异常，让更多的孕妇与胎儿能够享有最基本的保障，这
也使得非侵入性胎儿染色体检测的普及率大幅地提升。台湾基康 行销总监 郭景文表示，
顺应全球胎儿染色体筛检日益普及的趋势，2016年初开始，基础版非侵入性胎儿染色体检
测(NIPT/NIFTY)在台湾的费用也将变得亲民，让孕妇以较平易近人的费用筛检唐氏症(T21)
、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13) 、性染色体异常(X0、XXX、XXY、XYY)等最常见的染
色体异常疾病，对於台湾的众多孕妇是非常大的福音。生泉妇产科 潘世斌 医师 表示，
非侵入性染色体检测的普及有助於孕妇在怀孕早期筛检出胎儿染色体异常，大幅减轻孕妇
生理与心理的负担。
台湾基康 产品经理 洪嘉骏 则预估，降低孕妇接受筛检的经济门槛，可望将非侵入性胎儿
染色体检测在台湾地区的筛检普及率从5%提升至8~10%，每年嘉惠近2万名孕妇与她们的胎
儿，对於母胎健康的把关有关键而深远的影响。
新闻来源:
http://act.chinatimes.com/market/content.aspx?AdID=1713
心得: 去年怀孕的时候 我因为害怕羊膜穿刺流产危险 选择做这种非侵入性检查
虽然觉得为了宝宝的健康 花两万多块做检查求安心 是值得的
但当时免不了还是因为费用高 心里小挣扎了一下才决定做这个检查
现在如果费用可以更平易近人 相信对我们这些妈妈来说 是很不错的好消息
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1F：推 auslife : 推！我也是作nifty. 12周收到报告之後，安心整个 01/01 16:06
2F：→ auslife : 孕期。 01/01 16:06
3F：→ elaymutter : 请问检查项目可以几种？ 能跟羊水晶片一样多吗？ 01/01 17:21
4F：推 minigg : 这篇新闻第一眼就看哪个厂商。 01/01 17:34
5F：推 wnwe : 这个没过还不是要羊穿确认，脱裤子放屁的概念吗？ 01/01 17:36
6F：→ mesth : 如果过了，至少可以避免羊穿流产的风险吧！ 01/01 18:03
7F：推 dianna72 : 我就是用二代nipt 现在宝宝10M健康 01/01 19:22
8F：→ dianna72 : 身边有人做完羊穿後小孩莫名没心跳 就算脱裤子放屁 01/01 19:23
9F：→ dianna72 : 有钱为何不可选择此较安心法?且没过机构会免费穿刺 01/01 19:23
10F：推 harmonies : 我13周做的，觉得24000换来不流产风险很值得，加上 01/01 19:25
11F：→ harmonies : 周数少就知道结果能早点安心，对16周就有胎动的我来 01/01 19:26
12F：→ harmonies : 说，16周後才能做的羊穿後若有问题得失去孩子，那 01/01 19:27
13F：→ harmonies : 种有胎动还要失去孩子的痛很难承受，所以nipt对我 01/01 19:29
14F：→ harmonies : 很有价值 01/01 19:29
15F：推 yinna : 我也是选择做nifty 因为有看到妈妈遇到报告结果正常 01/01 20:38
16F：→ yinna : 但小孩因此流产的案例 觉得自己无法接受这种打撃 01/01 20:38
17F：→ infinitig37 : 羊穿的风险一直都有 很多医生都建议做NIFTY了 01/01 20:59
18F：推 AKIAKIYO : 我也无法接受流产风险，宝宝得来不易，如果可以负担 01/01 20:59
19F：→ AKIAKIYO : 我宁可花钱买安心 01/01 20:59
20F：→ infinitig37 : 医生说医院里三不五十就有因为羊穿来安胎的孕妇 01/01 20:59
21F：→ infinitig37 : 真的没过才会做羊穿是最後一步 反正也不再多收费了 01/01 21:00
22F：推 sylvie : 走近普罗大众的关键是价格啊 01/01 21:48
23F：推 ttracy : 请问去那检测，谢谢 01/01 23:13
24F：推 scoangela : 询问妇产科诊所或医院，通常他们都有配合的检验机构 01/02 00:44
25F：推 sharkimage : 广告新闻 01/02 03:05
26F：推 katherinetao: 所以这样是多少钱orz还是看不出来ㄚ 01/02 10:34
27F：推 bobee : 没过一定要做羊穿吗？99%的准确率不能直接终止妊娠 01/02 10:50
28F：→ bobee : ？ 01/02 10:50
29F：推 shen751018 : 我有加验晶片花了45000左右，虽然很贵，但对於当时 01/02 14:10
30F：→ shen751018 : 我这种很爱乱担心的孕妇来说很值得，买安心 01/02 14:10
31F：→ shen751018 : 但我记得还是几率，医生有说真的怎样还是要羊穿 01/02 14:11
32F：→ sashababie : 先生一直很担心羊穿风险，一听到有非侵入性的 01/02 18:02
33F：→ sashababie : 马上说这种钱不用省 01/02 18:02
34F：→ sashababie : 听了真的很感动，希望这种技术能越来越普及、成熟 01/02 18:02
35F：→ fiafia : 当初做nipt检查出唐氏症，但要16周才能做羊穿，期 01/02 20:25
36F：→ fiafia : 间真的很痛苦，最後做完羊穿确定引产，我们决定 01/02 20:26
37F：→ fiafia : 下一胎直接做羊穿... 01/02 20:26
38F：→ fiafia : 对我们来说nipt是幸也是不幸... 01/02 20:27
39F：推 dcupdcup : 我同事12周做nips,14周baby没心跳，2万多就没了， 01/03 02:40
40F：→ dcupdcup : 当然失去baby心更痛 01/03 02:40
41F：推 viviansheng : 可以取代羊穿还是第一二次唐氏症，所以现在去医院 01/04 22:29
42F：→ viviansheng : 价格是!? 01/04 22:29
43F：推 VEGF : 基本款NIFTY是15000,如果是NIFTY PLUS是24000左右 01/13 00:26