是的，我女儿在孕程中透过羊膜穿刺得知有透纳氏症 但目前我搜寻到的资料，关於透纳氏症的部分不多 所以想说提供给有此困扰的妈咪做一个参考 小提醒： 以下皆是我自己本身的经验之谈，不代表完全正确唷 那接下来，开始罗，预备备~起!(喂) 第一阶段：孕中 在怀孕很初期我就已经决定要做羊膜穿刺，原因很多在此不赘述 做与不做都是个人选择，但我很庆幸我有做 穿刺过程都很顺利(柯老大快手，让你还没反应到就已经抽完了XD)， 一般来说几星期後会接到简讯通知，有异常会接到电话通知 我就是接到电话通知，但第一时间是我老公知道，後来才告知我 电话中只说是透纳氏症，需要回诊听医生解释 问护理师一问三不知，只叫我们要回诊，当时听到真的是吓到甚麽都喷出来了(诶?) 自己在网路上估狗半天更是把自己吓掉半条命(没办法，图片看起来真的不太妙) 网路上还有说法是部分染色体在做培养时分裂错误，做第二次就没有这个症状了 让我抱着一丝丝希望去找柯医生，但事实不是憨人想的那麽简单(?) 见到柯医生之前先跟里面一位年纪较长的护理师先聊了一下 我也提出培养时分裂错误这种说法，但马上就被驳回了 因为实验室培养的方法是，将样本分为两份同时培养 出现透纳氏症的染色体是两边都有，所以不可能是分裂错误 当下又甚麽都喷出来了(我说的是眼泪跟鼻涕啦)(谁会想歪阿) 见到柯医生时，他露出一脸："有那麽严重吗，不需要哭到这样吧"的表情 後来娓娓跟我道来： 妹妹患有的是镶嵌型透纳氏症，是透纳氏症的一种 透纳氏分为完全型，与镶嵌型(即为部分是为透纳氏症) 镶嵌型里面又分很多种，在此不赘述，有兴趣的人可自己估狗(好懒) 我家妹妹的是45X[14],46XX[13]，意思为有一条染色体耍脾气少了一个X 14+13=27，是指总共采了27条染色体做检查，做出来异常的部分约50% 详细产生这样的原因我已经忘记柯医生的说法了，只听到了几个重点： 1.不是遗传造成，也不会遗传 2.建议不引产 在谈话中我提出了很多我对透纳氏症的疑问， 一方面很舍不得，不想引产 二方面又怕生出来的宝宝会有明显的异常，怕她在成长中遭受困难 柯医生也说明，镶嵌型透纳氏症在外表几乎看不出来，智力也不受影响(注1) 会产生明显外表不同的症状为完全透纳氏症才会有(注2) 且柯医生也提到，很多人正常到等到了适婚年龄，要怀孕却不成功时才发现 透纳氏症中的矮小、颈部皮肤呈蹼状等症状都看不出来 有差别的就是生育功能不完全的部分，这也是我所担心的 柯医生的说法则是： "不希望因为这一点点的不完美而剥夺一条生命，不能生育不代表她不健康" 且，他也看过很多宝宝在穿刺时检查出有这样的问题 出生或逐渐长大後，再次检查却没有这样的异常 当下是放心不少，但还是很担心宝宝的状况， 柯医生就撒蜜丝再帮我照了一次超音波(看颈部是否有仆状) 且建议我再做一次半定量测试，一星期後回诊 一星期回诊後得知半定量的结果，这次异常细胞的比例下降了 降为约20%，柯医生也更再次强调不需要引产，只要生产後定期追踪就好 但因为我是一个杞人忧天、大惊小怪的妈妈 (1/2500的机率都被我碰到了，我还不能多担心吗XD) 我又多挂了当时还在台大的苏怡宁医生做遗传谘询 (顺带一提，我等豪~~~~~~~~~~~~~~~~~~~久阿) 一进去就告知我的宝宝有透纳氏症，他还皱了眉头 後来看了报告知道是镶嵌型後就露出松了一口气的表情说： "镶嵌型几乎看不出来，很多出生後也变得没症状" 我又提了生育方面的问题 他的说法是："因染色体异常你不能确定他是出现在哪个器官上" "如果是在生殖器官上，可能会产生不孕的问题，但若不是，不孕的机会就会减少" 所以也是建议不要引产，许她一个美好的未来(甚麽?) 听完之後更是放心不少，但像是在前面提过的一样，我是一个多疑的妈妈XD 所以我又挂了台安诊所的高层次超音波， 线上挂号的时候填上异常的部分，马上就挂到号了(谁想要这种特权阿) 高层次超音波的部分因为没有异常，就不多谈了 只是做心安的检查而已XD 以上就是怀孕中所做的检查以及医生的说法， 下篇会讲到生产及产後追踪的部分 那我们下集待续啦!(挥手下降) 注1：产後追踪时我挂了马偕的林炫沛医生，他的说法是虽然不影响智力， 但总体来说，数学等逻辑方面会比较稍弱一些，但我觉得女生在这方面本来就比较吃亏XD 所以就当作对智力没影响罗XD 注2：也是在产後追踪时林医生说：有透纳氏症的小朋友，淋巴比较容易受到影响， 所以四肢可能会有些水肿的状态，我家妹妹脚板的部分也是有肿，但也是不明显 就当作没是罗XD 反正婴儿脚本来就肉肉圆圆的麻XD --

※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc) ◆ From: 210.64.72.48 ※ 编辑: miachen 来自: 210.64.72.48 (03/06 10:42)