作者sony577 (小孩双性:《姓名权》平等)
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标题[新闻] 儿童癌症 主因基因突变
时间Mon Jan 17 21:31:59 2022
【记者锺佩芳/台北报导】
2022年1月16日
十六岁欣怡(化名),连续几天久咳不止,家人以为欣怡罹患新冠肺炎,急忙将她带往医
院进行快筛,尽管血液及鼻腔筛检结果为阴性,但却在胸部X光中发现右侧肺部已经白成
一片,在经过详细检查後,竟是一颗由肋膜长出,大如手球的恶性肉瘤。而欣怡接受手术
切除及化学治疗後,却无法完全消灭肿瘤,所幸在透过次世代基因定序(NGS)检查肿瘤
恶性突变基因後,确认该肿瘤为NTRK基因融合变异所致,而国内已经有适合的新型癌症标
靶药物可供使用,经过治疗後,残存肿瘤已经消失,持续追踪一年後仍非常稳定。
中山医学大学附设医院儿童血液肿瘤科翁德甫医师表示,临床报告显示,台湾十八岁以下
的儿童或青少年,每年罹患癌症的新发病个案中,有超过一半为实体肿瘤,然而儿童癌症
发生的主因与成人癌症不同,成人癌症常常与饮食、环境、生活习惯密切相关,例如:抽
菸、喝酒、不良饮食所致,但儿童癌症则多为病童基因突变所导致,与家族遗传、饮食或
生活习惯无关。人体细胞可以控制细胞的正常分裂与成长,然而儿童癌症发生的原因往往
就是促进细胞增生的「油门」基因与抑制细胞增生的「煞车」基因先後发生突变所导致。
因此寻找合适的标靶药物,直接抑制突变的肿瘤基因,就会产生很好的疗效。
儿童癌症的治疗成功率高出成人许多,过去透过化学药物治疗、放射线治疗或是开刀手术
切除肿瘤,治癒率大概都有近八成以上,然而对於一些罕见恶性肉瘤或是具有神经组织分
化出的恶性肿瘤,由於容易对化疗或放射治疗产生抗药性,倘若无法完全切除,则医师将
无计可施。而肿瘤组织切片在病理染色下,虽然有机会可以检验出肿瘤标靶基因,但非常
耗时、昂贵且敏感度不佳,因此常常无法提供足够的资讯给医师进行标靶药物的选择与治
疗。
所幸随着精准医疗时代的来临,让上述少见而难治的儿童癌症患者多了一线希望,翁德甫
医师指出,运用次世代基因定序(NGS)找到儿童少见癌症的致病基因(Drivergene)突
变後,若确定为NTRK基因融合所导致之恶性肿瘤,可以透过标靶药物精准抑制NTRK致病基
因的过度活化,即可让肿瘤缩小,进而接受後续切除手术,倘若仍无法切除,也可以持续
服用标靶药物,抑制肿瘤生长。
儿童癌症是每一位父母亲的痛,然而面对困难或罕见儿童癌症,只有不断寻找更进步更准
确的诊断与治疗方式,才能让病童恢复健康,也能让家庭恢复完整。儿癌医师的重任就是
守护住每一位儿癌病童,也守护着每一个儿癌病童的家庭。
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