2015/09/06 Geneonline 基因线上 美国临床肿瘤学会近期发布的更新政策声明表示，建议将先进的基因测试工具纳入癌症风险评估中。 在临床肿瘤学杂志中，美国临床肿瘤学会还建议“适当的检测遗传性基因变异测试规定， 以支持美国食品和药物管理局管制的实验室开发的风险测试（LDTS）和商用试验，并呼吁 提高保险覆盖面的遗传谘询和癌症的风险评估。 新的声明表示ASCO承认癌症诊断和先进的基因工具有着日益普遍的可能性。该组织估计10 ％癌症和遗传突变有关联。然而，新技术的引进也会增加其复杂性，并且对医生，病人和 整个医疗系统产生新的挑战。 在这当中的一项颠覆性的技术是次世代测序，它已经越来越常被用於引导癌症患者的治疗 策略。而且这些类型的测试也可以辨识未来的癌症风险，和遗传给下一代的基因变异。基 於这些检测技术的扩大，ASCO表示支持进一步研究如何将一些意外的发现传递给患者，以 及相关的流程。 The American College of Medical Genetics and Genomics美国医学基因和基因学会目 前的政策是，合格的医疗专业人员应当取得患者的临床外显子组或基因组测序的书面同意 ，解释这种测试相关的不确定性和隐私问题，并讨论结果可能会对家庭成员的潜在影响。 此外，对於26个遗传症状, 学会建议对於其56个可采取医学行为的基因变异提出报告，但 患者也可选择退出此一分析。 据ASCO的最新政策，实验室等进行次要分析，对於不希望了解遗传风险的癌症病人需要拟 定相关的报告程序。此外，供应商在测试之前应教育患者，它可能显示生殖标记，并讨论 这些讯息的限制和风险。 这些测试可测出多种病人预期外的基因以及其癌症风险，对於不明确的癌症标记和建议, 可能会导致不恰当的护理或增加病人压力，他们因此建议有癌症风险评估专长的服务者去 尝试和研究如何有效的使用这类测试。 肿瘤学家经常需要评估患者的遗传性癌症的风险，因为这是他们的工作的一部分，但该领 域进步飞快，科学变得相对复杂，他们需要更多的教育。因此肿瘤学家应持续学习医学教 育课程，以跟上对新领域的脚步。 ASCO估计，目前有超过200个可用於评估癌症风险的基因测试。然而，执行这些测试的实验 室经常使用不同的方法进行分类和报告检测到的变体，这可能增加测验使用者和患者的难 度。 ASCO呼吁对基因测试的遗传性癌症的风险提出适当的规范，并支持美国食品和药物管理局 以LDTS和商用试验的风险为基础的规范方式，认为这并不妨碍创新或病人资料获取。该机 构也已经提出了LDTS框架草案，但依然在实验室业者和病理学家中有争议。 而且，美国临床肿瘤学会在一份声明中提出没有新的基因测序技术的统一监管框架可能造 成病人护理的问题。所以该协会也进一步支持努力开放美国国立卫生研究院与临床基因组 的创建的数据库。 此外，ASCO说，遗传谘询和检测保险覆盖面的政策已经改善了多年，但覆盖面仍然不足。 有些人仍无法充分获得这些服务，并指出，政策应该有利於获得预防服务和癌症风险评估 ，对那些可能提高的遗传风险。 而同时 ASCO也表示反对任何可能造成阻碍癌症病人得到应有护理的付款政策。 资料来源: http://goo.gl/iK9z5X --

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