31岁罹结肠癌 肇因MLH1突变 【中国时报 张翠芬／台北报导】2009.03.11 　年纪轻轻罹患肠癌，须怀疑家族基因突变！台北荣总十日公布大规模家族调查 ，在国内五百多例结肠癌患者中，找到十三个家族有「ＤＮＡ修补基因(MLH1)突变」 ，他们的罹癌风险比常人高出百倍，且易在年轻发病。 　一位卅一岁女子因腹胀、呕吐、体重减轻，以为肠胃炎挂急诊，在右上腹发现 异常肿块，腹部电脑断层显示右侧结肠有肿瘤，造成肠阻塞，经紧急剖腹手术切除， 确认罹患结肠癌。 　台北荣总大肠直肠外科医师张世庆表示，罹患肠癌平均年龄较长，约六十四岁 ，卅一岁罹癌太过年轻也相当少见，进一步追查其家族廿五人，发现她的祖母有直肠 癌、舅舅结肠癌，阿姨有子宫内膜癌，全家族体内都有基因突变。 　张世庆表示，这名女子符合林奇徵候群（Lynch），就是家族有三人以上罹患 相关癌症、其中一人为其他两人的一等亲，连续两代罹癌，其中一人发病年纪小於五 十岁。一般来说，ＤＮＡ复制时若出错，会由MLH1基因修补，当基因突变即无法发挥 修补功能，导致遗传家族的人癌变风险比常人高出百倍，五成可能在早期发病，并导 致肠胃道或子宫等多处癌变风险。 　台北荣总针对五六一例结肠癌手术患者进行大规模筛检发现，有十三个家族 MLH1基因突变，有些家族甚至一家五口都罹癌。张世庆建议，卅岁以前罹癌的机会不 到五％，但家族中若有人很年轻罹癌，要小心是否为基因突变的林奇徵候群，家族成 员最好在廿五岁前，每两年做一次大肠镜筛检，预防性切除大肠息肉；卅岁以後须定 期检查子宫与胃部。 中时健康：http://health.chinatimes.com/contents.aspx?cid=6,57&id=5154 --

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