抱歉推文太长我直接回文了 如果从收案 interview 采检体 到genotyping 都自己搞 那的确要花很多钱 不过我从原文得到的讯息应该是要从既有的资料库去捞出有用的资讯? 如果是这样我觉得这个方向基本上蛮好的 根本就不需要花钱的 (如我上篇推文说的 data有了 电脑也有了 还要甚麽经费?) S大的推文似乎有挂可爆? 我不知道您指的精神科医师是哪位 是前阵子发NEJM的中研院研究员吗? 因为小弟刚好也做这个领域 不过我目前不在台湾 也不认识该团队任何一个人 但我看过那篇paper 我觉得做得蛮严谨的 当然或许您知道其它内幕才会有此发言 我不清楚的事我也不敢多说 精神疾病如schizophrenia 或 bipolar 很显然是high heritability 所以蛮值得做的啊 就像您说的精神科用现象学来做诊断分类很有争议 这不也正说明了为何需要投注心力研究它的underlying biology 而精神疾病遗传研究目的之一也是为了找出比现行方法更好的疾病分类 如果您也做GWAS 应该多少用过Plink? 搞出Plink 的Shawn Purcell 就是做精神科疾病的唷 另外我要强调一下 精神科诊断不是用DSM check listing这麽简单 诊断性会谈是门大学问 因为没有biomarker可佐证 对症状的理解必须要很透彻 DSM是精神科R1入门时在看的 不是诊断用的圣经 如果要说case ascertainment的gold standard 最严谨的就是两个精神科专科医师完成诊断性会谈和病历review并达成共识 而精神流行病学研究最大的挑战之一就是当sample size够大时 不可能这样搞 所以才会发展出一些研究用的诊断工具(是研究用喔不是临床用) 这部分的measurement error本来就会被考虑在研究可能会有的bias里 (其实实验室分析结果也会有错阿 不然为何需要QC?) 然後很多研究其实是不会直接拿一个诊断来当做phenotype 通常会用所谓的endophenotype (可能是某个临床表现 或某个生化或脑部影像检查结果) 这也可以解决您提到的诊断分类不可信的问题 不好意思刚好遇到有兴趣的议题就话多了一点 大家交流一下罗 谢谢 : 推 Shilia:1) 楼上您说出了很可怕的不能说的秘密，跨平台的 GWAS data 04/28 00:18 : → Shilia:处理并没有那麽可怕和高深遥不可及.. (您都能看出这问题了 04/28 00:19 : → Shilia:後面的也应该不用我多说了) 至於 DMS 的部分，记录片是有 04/28 00:20 : → Shilia:些夸张，但是精神医学跟一般医学不同的地方在於他们不用任 04/28 00:20 : → Shilia:何 "实质临床数据" 就可以 "判定一个人有什麽病"。比方说医 04/28 00:21 : → Shilia:生要宣布一个病人得癌症那他一定体内某处找得到肿瘤，糖尿 04/28 00:22 : → Shilia:病会看到他血糖调控异常，但是精神科医师是决定一个病人有 04/28 00:23 : → Shilia:什麽病和服药到底有没有效，那都是凭他们自己的 "专业" 来 04/28 00:23 : → Shilia:判断的。这一点才是我举该纪录片为例的真正原因。因为精神 04/28 00:24 : → Shilia:科医生要收案要做 GWAS 比其他科医生容易太多太多了，但是 04/28 00:25 : → Shilia:谁有那资格可以去评判去确认他们的收案标准是不是与国际一 04/28 00:25 : → Shilia:致？如果他们医生临床部分根本就不确实，那那些处理检体的 04/28 00:26 : → Shilia:做 GWAS 代测的和最後面统计分析数据的再怎麽认真比照国际 04/28 00:27 : → Shilia:最後还是可能得出全世界都来说 "我们无法 repeat" 的 data 04/28 00:28 : → Shilia:和结论呀 04/28 00:28 : → Shilia:2) 我要说如果中研院士们遇到精神科医师都会被打败、都拿人 04/28 00:29 : → Shilia:家没辙，人家勒索就一定要给计划经费，那麽卫福部和科技部 04/28 00:30 : → Shilia:为什麽不该好好认真研究一下这麽荒谬的情形是怎麽回事? 04/28 00:31 : 推 Shilia:3) 一般人想像中的生医研究状况是研究乳癌的做乳癌的 GWAS 04/28 00:36 : → Shilia:肝癌肺癌专长什麽癌的医师就做自己领域的 GWAS 研究。但是 04/28 00:37 : → Shilia:精神科医师可以同时做躁郁症/创伤後压力症候群/自闭症/过动 04/28 00:38 : → Shilia:症/酒瘾...... 这麽一大堆 GWAS 耶，反正 DSM 里头有得翻的 04/28 00:39 : → Shilia:他们有钱也找得到个案收来抽血就可以做。这不是很奇怪吗? 04/28 00:40 : → Shilia:比方说美国 NIH 就已经讲了有近亲带着相同的遗传变异，但是 04/28 00:41 : → Shilia:一个被精神科医生判定是躁郁症，另一个则是精神分裂。所以 04/28 00:42 : → Shilia:要如何证明也确认那些精神科医生们仅凭自己的专业主观判定 04/28 00:43 : → Shilia:的病人疾病，分类真的是正确的? 如果卫福部连这部分都无法 04/28 00:44 : → Shilia:确认，就想往 Big Data 方向走去，那只会造成大灾难而已。 04/28 00:44 : 推 Shilia:4) "台湾生医界有能力处理 Big Data 的人不少".. 我可以说 04/28 00:53 : → Shilia:我个人的悲惨遭遇让我对这句话没啥信心吗? 之前还有统计专 04/28 00:55 : → Shilia:家走来建议我用 NGS 做单点 SNP 分析，还不同平台都要做， 04/28 00:55 : → Shilia:说这样专利包覆性才完整。我听了很想跟那位 PI 说你就直接 04/28 00:57 : → Shilia:告诉我我是黑五类做什麽都不会拿到专利的比较快吧.. 哪有人 04/28 00:58 : → Shilia:做单点 SNP 测定会用贵松松的 NGS 去做的? 完全不符合经济 04/28 01:00 : → Shilia:效益呀.. (这种统计专家说要做 Big Data，我觉得那得到的结 04/28 01:01 : → Shilia:论也同样没办法套用在现实世界吧) 04/28 01:01 --

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