45,X/46,XY 鑲嵌型染色體異常 （45,X/46,XY mosaicism） 先說結論： 1. 鑲嵌型染色體異常，請去馬偕醫院找陳持平醫師。 依照他的研究結果和累積的實例，鑲嵌型異常染色體的比例， 會隨著寶寶長大，異常的比例越來越低。 我們家的寶寶也的確是如他的預測，異常的比例從約50%降低到出生時的30%。 2. 45,X/46,XY 鑲嵌型染色體異常， 最嚴重是影響生育能力，但不影響生長和智力。 想紀錄一下，從檢查到有異常，到確定可能的影響，其中的心路歷程。 也希望篇文章，能給不幸遇到類似狀況的爸媽們參考。 好讀網誌版：https://ytchen1014.pixnet.net/blog/post/405797691 ---- 背景說明 大寶是女生，小名芽芽。約在大寶一歲的時候確定懷二寶。 二寶的超音波結果，陰莖相當明顯，確定是男生。 產檢和生產都是在劉賢平醫師那邊。 ---- 2021-01-13 (D+0) 選了法式餐廳慶祝太太生日，想說也18週，差不多可以公開懷孕的事情了。 在FB打卡寫下：「希望一家四口平平安安！」的生日願望。 算是明示即將會有新成員，朋友的祝福就如同雪片般洗板。 吃完飯後在回家的路上，忽然想到做羊穿到現在也約兩週了，想說打電話問一下結果。 說明來意後，櫃台護理師：「這個，我請劉醫師跟您說好了....」 我和太太交換了眼神，心中一驚，慘了，這個絕對沒好事。 劉醫師： 「因為完整的報告結果還沒出來，為求慎重，想說等正式的報告出來再告知。 要不然如果後來結果又改，這樣對大家都不好。 就是染色體和磁磚的馬賽克一樣，稱為鑲嵌型....」 只是電話中概略提一下，只告知是鑲嵌型染色體。還是要等正式報告出來再說。 回家後，Google鑲嵌型染色體：只知道似乎唐氏症也有機會看到鑲嵌型染色體。 看到FB滿滿的祝福，想到二寶可能不一定會順利來到，只好自己在留言留下： 『喵虎：「你們當我塑膠捏～」 啊有芽芽後，你地位的確跟塑膠差不多了^^|||b』 （喵虎是我們養了10年的貓，實際上比芽芽還早成為我們家的一份子） 我想留言祝福的朋友們應該都有些不知所措～ 四號成員原來是指貓？還是指即將來到的二寶？這種事好像也不敢或不好意思問。 https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747722-fb_2021-01-13.png ---- 2021-01-19 (D+6) 經過了將近一週的煎熬。 即使完整的報告還沒出爐，劉醫師決定先要我們過去。 這段時間，有先做最壞打算，和太太討論這件事情。 我們的想法一致：只要是有智力或發展的風險，即使機率再低，我們也會選擇放棄。 很現實的，我們沒有資源去支持一個有問題的小孩。 在討論前我還有點擔心太太會捨不得，畢竟懷胎的是她。 所幸在這點上我們沒有歧見。 一見面，劉醫師就說他現在講話要很小心，避免影響我們的決定。 他認為無論如何，寶寶的去留都要由爸媽自己決定，而不是他。 染色體分析的結果顯示為： 45,X/46,XY 鑲嵌型染色體異常 （45,X/46,XY mosaicism） https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747740-chromosome_chicheng_1.png https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747737-chromosome_chicheng_2.png 同時也準備了這份說明給我們看。 鑲嵌型染色體異常 45,X/46, XY (45,X/46,XY mosaicism) 彙整者：劉宛昕 / 審稿者：台北榮總 牛道明醫師 https://wd.vghtpe.gov.tw/gcc/files/%E8%A1%9B%E6%95%99%E5%96%AE%E5%BC%B5/ %E9%91%B2%E5%B5%8C%E5%9E%8B%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E7%95%B0%E5%B8%B845%2CX _46%2CXY%20mosaicism_%E5%8A%89%E5%AE%9B%E6%98%95.pdf 縮網址： https://tinyurl.com/1lpiprtg 劉醫師說他找了很多資料，給我們的這份報告是他認為寫的最平實清楚的一份。 依照報告的內容，就某些角度而言，他是認為不算是太嚴重。 可能的問題如下： 1. 外陰部發展不全、性徵不明顯。 2. 透納氏症。 3. 男女性都可能身高矮小。 4. 有較高的風險罹患性腺母細胞瘤和生殖細胞不良瘤， 有15-20%的機會會發展出性腺腫瘤。 目前超音波照出來，陰莖是很明顯的，可以不用擔心 1. 的性徵不明顯的問題。 ---- to be continued. 開始長長的的求醫歷程和煎熬～第一個登場的是：柯刺王！ --

※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.37.101.92 (臺灣) ※ 文章網址: https://webptt.com/m.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1642240006.A.B1D.html ※ 編輯: ShadeDance (114.37.101.92 臺灣), 01/15/2022 18:28:34