作者imqbqb (QQ)
看板BabyMother
標題[寶寶] 新生兒篩檢-瓜胺酸血症數值異常
時間Wed Jul 29 06:41:53 2020
寶寶目前24d, 上上週接到醫院電話
說明瓜胺酸血症第一型及第二型指數異常
正常值為21.5，寶寶為30.07
好不容易忍受了挨針的復檢
昨天又接到電話說第一型還是沒過
指數為40幾
請問有媽媽們知道這樣的指數是很嚴重的嗎
上網查詢只說明1000-9000是確診
那我家寶寶那個數值代表什麼呢
第一次發文請見諒
月中焦慮的媽媽
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1F：→ aracian : 會請你就診新陳代謝內分泌科的醫師喔.... 07/29 07:03
2F：→ aracian : 確診方法還有抽血檢驗，基因診斷，或是肝臟切片等方 07/29 07:06
3F：→ aracian : 式，不會只看這個篩檢的數字 07/29 07:06
5F：→ imqbqb : 所以那個數字離實際確診還有很大距離嗎？嗚嗚 已經 07/29 07:15
6F：→ imqbqb : 兩次抽檢，覺得好痛苦啊，醫院只叫我們再血檢，什 07/29 07:15
7F：→ imqbqb : 麼都沒再多說明 07/29 07:15
8F：推 aracian : 不是...我的意思是確診方式不只篩檢超過1000這選項 07/29 07:19
9F：→ aracian : ，這時候就需要兒童新陳代謝內分泌的醫師幫你評估臨 07/29 07:19
10F：→ aracian : 床症狀/家族史，考慮基因檢測，考慮抽血檢驗其他數 07/29 07:19
11F：→ aracian : 據，所以要回診，如果有疑慮想找知名醫師，可以把所 07/29 07:19
12F：→ aracian : 在地區寫出來讓大家推薦 07/29 07:19
13F：→ aracian : 但其實全台灣兒科遺傳+兒科新陳代謝加起來也沒多少 07/29 07:21
14F：→ aracian : 個....大概就是醫中裡面有 07/29 07:21
15F：→ imqbqb : 抱歉～已經焦慮到理解能力指數下降到看不到的地方， 07/29 07:26
16F：→ imqbqb : 我是住在桃園區，不知道還有什麼專業建議可以給媽 07/29 07:26
17F：→ imqbqb : 媽 07/29 07:26
18F：推 aracian : 桃園長庚或林口長庚的兒童新陳代謝科初診應該掛得進 07/29 07:33
19F：→ aracian : 去？之前看有媽媽是掛到土城醫院去。 07/29 07:33
20F：→ aracian : 另外就是要請老公跟你分頭去跟長輩確認家族裡面有沒 07/29 07:35
21F：→ aracian : 有其他小孩是不明原因過世，或是有不明原因肝功能異 07/29 07:35
22F：→ aracian : 常或昏迷的病史，三代四代的家族史能問的詳細點，甚 07/29 07:35
23F：→ aracian : 至畫成家族樹圖加上標示，對於就診時是有幫助的 07/29 07:35
24F：→ imqbqb : 謝謝你的建議～我會再去確認看看，希望下次復健就沒 07/29 07:52
25F：→ imqbqb : 事了～ 07/29 07:52
26F：推 PVZVT : 早產嗎？如果是數值一直異動很正常 07/30 08:54
27F：推 lhgirl53 : 不要擔心，指數離正常值沒差太多，應該沒事，我也是 07/30 23:08
28F：→ lhgirl53 : 月中接到通知MET數值異常，後來複檢也都沒過，一直 07/30 23:08
29F：→ lhgirl53 : 到寶寶六個月第五次複檢才通過，鬆了好大一口氣，祝 07/30 23:08
30F：→ lhgirl53 : 福妳～ 07/30 23:08
31F：推 lhgirl53 : 我們第三次是被轉介到台大門診，第四次(寶寶3M)時醫 07/30 23:34
32F：→ lhgirl53 : 師有請我們父母也一同抽血檢查，直到第五次回診(寶 07/30 23:34
33F：→ lhgirl53 : 寶6M)看上次的數值，寶寶數值還是異常但有比上次(寶 07/30 23:34
34F：→ lhgirl53 : 寶13D時檢測)下降，父母數值都正常，醫師判斷再檢查 07/30 23:34
35F：→ lhgirl53 : 數值應該就正常了，除非異常再約回診，然後就接到數 07/30 23:34
36F：→ lhgirl53 : 值正常的通知了，不要擔心(雖然很難)，在月中好好休 07/30 23:34
37F：→ lhgirl53 : 息吧！(我的寶寶目前快7M而已，給妳參考) 07/30 23:34
38F：推 sh92129 : 我兒當初也是這個指數異常,再複檢就好了,放寬心 07/31 08:43