45,X/46,XY 镶嵌型染色体异常 （45,X/46,XY mosaicism） 先说结论： 1. 镶嵌型染色体异常，请去马偕医院找陈持平医师。 依照他的研究结果和累积的实例，镶嵌型异常染色体的比例， 会随着宝宝长大，异常的比例越来越低。 我们家的宝宝也的确是如他的预测，异常的比例从约50%降低到出生时的30%。 2. 45,X/46,XY 镶嵌型染色体异常， 最严重是影响生育能力，但不影响生长和智力。 想纪录一下，从检查到有异常，到确定可能的影响，其中的心路历程。 也希望篇文章，能给不幸遇到类似状况的爸妈们参考。 好读网志版：https://ytchen1014.pixnet.net/blog/post/405797691 ---- 背景说明 大宝是女生，小名芽芽。约在大宝一岁的时候确定怀二宝。 二宝的超音波结果，阴茎相当明显，确定是男生。 产检和生产都是在刘贤平医师那边。 ---- 2021-01-13 (D+0) 选了法式餐厅庆祝太太生日，想说也18周，差不多可以公开怀孕的事情了。 在FB打卡写下：「希望一家四口平平安安！」的生日愿望。 算是明示即将会有新成员，朋友的祝福就如同雪片般洗板。 吃完饭後在回家的路上，忽然想到做羊穿到现在也约两周了，想说打电话问一下结果。 说明来意後，柜台护理师：「这个，我请刘医师跟您说好了....」 我和太太交换了眼神，心中一惊，惨了，这个绝对没好事。 刘医师： 「因为完整的报告结果还没出来，为求慎重，想说等正式的报告出来再告知。 要不然如果後来结果又改，这样对大家都不好。 就是染色体和磁砖的马赛克一样，称为镶嵌型....」 只是电话中概略提一下，只告知是镶嵌型染色体。还是要等正式报告出来再说。 回家後，Google镶嵌型染色体：只知道似乎唐氏症也有机会看到镶嵌型染色体。 看到FB满满的祝福，想到二宝可能不一定会顺利来到，只好自己在留言留下： 『喵虎：「你们当我塑胶捏～」 啊有芽芽後，你地位的确跟塑胶差不多了^^|||b』 （喵虎是我们养了10年的猫，实际上比芽芽还早成为我们家的一份子） 我想留言祝福的朋友们应该都有些不知所措～ 四号成员原来是指猫？还是指即将来到的二宝？这种事好像也不敢或不好意思问。 https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747722-fb_2021-01-13.png ---- 2021-01-19 (D+6) 经过了将近一周的煎熬。 即使完整的报告还没出炉，刘医师决定先要我们过去。 这段时间，有先做最坏打算，和太太讨论这件事情。 我们的想法一致：只要是有智力或发展的风险，即使机率再低，我们也会选择放弃。 很现实的，我们没有资源去支持一个有问题的小孩。 在讨论前我还有点担心太太会舍不得，毕竟怀胎的是她。 所幸在这点上我们没有歧见。 一见面，刘医师就说他现在讲话要很小心，避免影响我们的决定。 他认为无论如何，宝宝的去留都要由爸妈自己决定，而不是他。 染色体分析的结果显示为： 45,X/46,XY 镶嵌型染色体异常 （45,X/46,XY mosaicism） https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747740-chromosome_chicheng_1.png https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747737-chromosome_chicheng_2.png 同时也准备了这份说明给我们看。 镶嵌型染色体异常 45,X/46, XY (45,X/46,XY mosaicism) 汇整者：刘宛昕 / 审稿者：台北荣总 牛道明医师 https://wd.vghtpe.gov.tw/gcc/files/%E8%A1%9B%E6%95%99%E5%96%AE%E5%BC%B5/ %E9%91%B2%E5%B5%8C%E5%9E%8B%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E7%95%B0%E5%B8%B845%2CX _46%2CXY%20mosaicism_%E5%8A%89%E5%AE%9B%E6%98%95.pdf 缩网址： https://tinyurl.com/1lpiprtg 刘医师说他找了很多资料，给我们的这份报告是他认为写的最平实清楚的一份。 依照报告的内容，就某些角度而言，他是认为不算是太严重。 可能的问题如下： 1. 外阴部发展不全、性徵不明显。 2. 透纳氏症。 3. 男女性都可能身高矮小。 4. 有较高的风险罹患性腺母细胞瘤和生殖细胞不良瘤， 有15-20%的机会会发展出性腺肿瘤。 目前超音波照出来，阴茎是很明显的，可以不用担心 1. 的性徵不明显的问题。 ---- to be continued. 开始长长的的求医历程和煎熬～第一个登场的是：柯刺王！ --

※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 114.37.101.92 (台湾) ※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1642240006.A.B1D.html ※ 编辑: ShadeDance (114.37.101.92 台湾), 01/15/2022 18:28:34