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(原文恕删 文长慎入) 您好 小弟键盘妇产科:威廉氏後人-李毅评医师 借用原po的问题来跟各位说明两个产检常遇到的问题: 1. 脉络丛囊肿 (CPC = Choroid plexus cysts) 2. 唐氏症的超音波软指标 (Soft markers) 由於这个主题关系到胎儿异常 为了不触及乡民妈妈们痛苦的过往 为了不让焦虑的乡民妈妈们心头再加重担 因此今天不开玩笑喔!!! (重要!!!) 如果心理或情绪上难以承受的 麻烦左转就可板或笨板喔~ -------------------------脉络丛囊肿的分隔线------------------------- 脉络丛囊肿(CPC) 顾名思义 就是脑部的一个叫做脉络丛的地方 (脉络丛是产生脑脊髓液的主要结构) 那个地方因为不明原因出现了囊肿 (类似小水泡)。 脉络丛囊肿是一个常见的超音波结构异常 若单独出现的脉络丛囊肿被认为是正常的 正常人中大约有1-2%的发生率 这样单独出现的脉络丛囊肿绝大部分会在第三孕期自行消失 这些小孩子後续也没有任何神经学的後遗症 (因此,如果您的孩子上课不专心、不认真写功课 不可以因为他小时候在肚子里时有脉络丛囊肿就原谅他喔!!!) 另外 若是单独出现 (Isolated) 这样的变化也不会造成其他染色体异常(如唐氏症)发生率的上升喔 绝大部份这样的脉络丛囊肿是单囊的而且小於1公分的 然而,在这里还是必须要再强调一下 一切的关键在於是否"单独出现" (Isolated) 若完全没有合并其他结构上可见的任何异常 无论这个囊肿大小、圆的扁的、单侧或双侧、单囊或多囊 都被视为是"正常"的喔! But!!! 这里指的是完全没有合并别的异常的才算 若是超音波下心脏有小白点、肠子亮一点、鼻骨不清楚一点 都算是染色体非整倍体疾病(如唐氏症、T18)的风险上升喔 这时候您的医师就会跟您讨论羊膜穿刺确诊等等的问题 请务必细心、耐心、静心的听您的医师说完喔! -----------------------唐氏症超音波软指标的分隔线------------------------- 先说结论 超音波是无法"诊断"唐氏症的! 超音波也无法"排除"唐氏症的! 但是 让每个孕妇都去抽羊水是不对的 因为抽羊水的风险太高 让每个孕妇都去抽NIPT/NIPS/NIFTY也是不对的 因为这样岌岌可危的健保局一定直接宣布倒闭!!! 这样会让其他重症患者没有办法得到最基本的医疗需求. 因此 聪明的前辈们找了各式各样的方法 来筛选唐氏症的高风险群 让这些高风险群去做羊穿 让经济宽裕的人去做NIPT/NIPS/NIFTY 让经济困难的人也可以做初唐、二唐等便宜的唐氏症筛检 以极小的成本 尽可能的增加唐氏症的产前诊断率 我想 在这部份我们国家是很成功的 我实在很难得这麽认同我们这个国家的政策 但在最近的同志婚姻违宪以及部分县市全面补助初唐、二唐、高危羊穿等 (台北市的话:初唐-2,200元,二唐-1,000元,高危羊穿-5,000元) 不得不承认 在自由、人权、和医疗,台湾真的是亚洲最先进的国家之一。 扯远了 回到唐氏症的超音波软指标 再强调一次 超音波是不能诊断唐氏症的 但唐氏症的孩子可能会在超音波上出现一些特徵 就像走在路上的唐氏症儿童跟非唐氏症儿童也会有一些特徵 但也不是脸圆一点、鼻子扁一点、笑容天真一点就是唐氏症 所以这些特徵 只能让我们去做猜测 也有唐氏症在超音波下或外观下是完全正常的 "绝对不是"高层次超音波正常就一定没问题喔! (至於唐氏症儿童要选择生产或选择终止妊娠不在今天讨论之中喔~) 为什麽我们说这些叫做软指标(Soft markers) 因为这些指标并不确定 并不"刚"性 也没有指示性 只是提供多一点点的猜测而已 也有很多非唐氏症的人身上 能够出现这些软指标 好比说 也有很多非唐氏症儿童脸很圆、鼻子很扁,笑容很天真的一样 (请不要再反覆看您的孩子 脸有没有圆、鼻子有没有很扁、笑容有没有很天真了....) 以下 快速的简介一下唐氏症的软指标 1.颈部透明带增厚 (Increased nuchal translucency) 2.没有鼻骨 (Absent nasal bone) 3.肠道在超音波下较亮、显影较强 (Echogenic bowel) 4.肾盂扩张 (Pyelectasis) 5.侧脑室扩张 (Ventriculomegaly) 6.心内小白点 (Echogenic intracardiac focus) 7.脉络丛囊肿 (Choroid plexus cysts) 8.其他还有很多 (如脸的角度、耳朵的长度、指头的状况等等), 有兴趣者请自行查阅妇产科教科书! (需要书的可以跟图书馆借喔~) 上述这些东西对各位来说一点都不重要 完全没听过、看不懂也没有任何关系 也不用打开诊所提供的APP照片一直看他的心脏、肠道 相信我 您一定看不出来的!!! 比较好的方法是 可以直接进入最後面文字报告区 看有没有任何除了 医生名字、怀孕22周 (GA22wk)、大小符合 (AGA) 以外的字就好 至於上述这些到底又对唐氏症的诊断有多大的帮忙 下表提供给大家参考 (没有美感又不太会在批踢踢画图 请见谅) 软指标项目 | 唐氏儿出现比例 | 非唐氏儿出现比例 ---------------------------------------------------------------------- 颈部透明带增厚 | 20-33% | 0.5-2% ---------------------------------------------------------------------- 没有鼻骨 | 65% | 0.8% ---------------------------------------------------------------------- 肠道较亮 | 13-21% | 1-2% ---------------------------------------------------------------------- 肾盂扩张 | 10-25% | 1-3% ---------------------------------------------------------------------- 侧脑室扩张 | 4-13% | 0.1-0.4% ---------------------------------------------------------------------- 心内小白点 | 21-28% | 3-5% ---------------------------------------------------------------------- 脉络丛囊肿 | 30-50% (T18) | 0.6-3% ---------------------------------------------------------------------- 注 T18: Trisomy 18、爱德华氏症、另一种常见的染色体非整倍体异常 从上面这个表格中可以发现 每一个项目都提供某种程度的资讯 但又无法提供完整或确定的答案 所以 每增加一个 我们就认为唐氏症(或其他染色体非整倍体)的危险值又高了一点 (参考资料:UpToDate、妇产科教科书) 但是 所谓的风险到底多高是高,多低是低? 是不是一出现上述的任何一个状况 就要马上冲去做羊膜穿刺? 老实说 聪明的威廉氏後人也不知道 还是要跟您的产检医师好好谘询才行喔 毕竟 羊膜穿刺也是有风险的 另外 您可以放心的相信您的产检医师 相信我 对於生下唐氏儿的恐惧 您的医师一定也跟您一样害怕 (甚至更怕.......) 所以 请好好的与您的医师谘询喔!!! (至於您要去哪家做羊穿、或者之後找谁生产, 我想 绝大部分的前辈们都不是很在意. 毕竟 这麽多产妇 就那麽几个产科医生轮来轮去而已,随缘吧~) 以上 一点浅见 提供参考 -- ---------------- | 键盘妇产科 | | | | 威廉氏後人 | ---------------- --
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165F:→ MaggieDai321: ,高层次时宝宝心脏有小白点,因为做过羊穿确定不是 05/29 14:36
166F:→ MaggieDai321: 唐氏症,感觉检验师松了一口气,再把高层次报告给 05/29 14:36
167F:→ MaggieDai321: 产检医师时,感觉他看到都没问题也是松了一口气, 05/29 14:36
168F:→ MaggieDai321: 其实能力负担许可确定宝宝健康比什麽都重要。另,多 05/29 14:36
169F:→ MaggieDai321: 年前我生下左心发育不全的宝宝,产检时都没检出( 05/29 14:36
170F:→ MaggieDai321: 当年不流行那麽多产前检查),而台大的医师说这麽严 05/29 14:36
171F:→ MaggieDai321: 重的心脏缺陷是不可能没发现的,但我当时的产检医师 05/29 14:36
172F:→ MaggieDai321: 就没发现(虽然最後孩子走了,但我也没告产检医师) 05/29 14:36
173F:推 gigi62121 : 推.. 05/29 17:13
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※ 编辑: MrWilliams (36.227.203.128 台湾), 05/06/2023 21:16:24







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