媒体来源: 汇流新闻网 记者署名: 陈钧凯 完整新闻标题: 「吃饭咬破嘴」竟送加护病房！ 男罹罕见「河豚病」全身反覆肿胀 2024-05-23 https://i.imgur.com/xz97Hak.jpeg CNEWS汇流新闻网记者陈钧凯／台北报导 吃饭不小心咬破嘴巴，竟躺加护病房险丧命！马偕儿童医院过敏免疫风湿科资深主治医师 徐世达表示，该名男子就是罹患俗称「河豚病」的罕见疾病「遗传性血管性水肿（HAE） 」，最大特徵就是多达6成的患者没有明确诱发因子，有人咬破嘴就发作、也有人想到隔 天考试压力大也发作，全身无预警肿胀，一旦发生在喉头情况最危急，恐造成呼吸道堵塞 ，引发致命危机。 HAE是罕见疾病，盛行率约为3至8万分之1，主要为家族遗传，若父母其中一人有HAE，其 子女也有50%机会罹病；值得注意的是，还有25%病例是自发性的基因突变导致。 关键在於，患者发病时往往被误认为是过敏而已！徐世达说，HAE常见肿胀部位包括眼睛 、嘴巴、喉头、肚子、手部及脚，其中，「金鱼眼」、「香肠嘴」与荨麻疹症状极为相近 ，根据统计，近7成患者曾被误诊为其他疾病，如荨麻疹，影响所及，平均得拖上13.9年 才被确诊。 徐世达强调，其实HAE症状跟过敏完全不同，最大差异有两大特徵，第一是肿的方式不一 样，「身体不对称水肿」 ，嘴唇一边肿、一边不肿或上嘴唇肿、下嘴唇不肿；第二是「 慢慢肿又慢慢消」，像荨麻疹很少持续超过48个小时，但HAE会超过2天到5天，只要熟悉 特徵，分辨并不难。 徐世达说，在台湾，目前仅通报42名HAE病人，盛行率约40万分之1 ，但要命的是，病人 全身会无预警反覆肿胀，有些人肚子肿起来，得面临生产一般的疼痛，疼痛指数高达8、9 分，他举该名男子为例，只要吃饭不小心咬破嘴巴就肿起来，直接送加护病房，住了十几 年加护病房，打了无数的急救针、升压剂，直到健保今年3月开始给付第一线长效预防性 针剂以後，才不再饱受困扰。 徐世达表示，过往没有第一线用药时，病人只有依赖二线的雄性激素，但荷尔蒙治疗副作 用大，像小女生第二性徵消失、月经不来，家长一听就不愿意，导致药物顺从性不佳，且 长期还有罹癌风险，如今健保给付新药，最重要的是发作次数减少将近9成。 罕病基金会副执行长洪瑜黛说，HAE全台仅通报42例，罕病基金会只掌握4人，但这传遗性 的罕病，只要找到一人、就能找到其他家人，避免遗憾，提醒民众要有警觉，只要反覆肿 胀、会痛不痒，就该进一步诊断治疗。 照片来源：CNEWS资料照／记者陈钧凯摄 完整新闻连结 (或短网址)不可用YAHOO、LINE、MSN等转载媒体: https://cnews.com.tw/003240523a05/ -- https://i.imgur.com/JcCo1qN.jpg 蒙上你的眼–兔兔挑战 --

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