作者imqbqb (QQ)
看板BabyMother
标题[宝宝] 新生儿筛检-瓜胺酸血症数值异常
时间Wed Jul 29 06:41:53 2020
宝宝目前24d, 上上周接到医院电话
说明瓜胺酸血症第一型及第二型指数异常
正常值为21.5，宝宝为30.07
好不容易忍受了挨针的复检
昨天又接到电话说第一型还是没过
指数为40几
请问有妈妈们知道这样的指数是很严重的吗
上网查询只说明1000-9000是确诊
那我家宝宝那个数值代表什麽呢
第一次发文请见谅
月中焦虑的妈妈
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※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 223.137.123.214 (台湾)
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1F：→ aracian : 会请你就诊新陈代谢内分泌科的医师喔.... 07/29 07:03
2F：→ aracian : 确诊方法还有抽血检验，基因诊断，或是肝脏切片等方 07/29 07:06
3F：→ aracian : 式，不会只看这个筛检的数字 07/29 07:06
5F：→ imqbqb : 所以那个数字离实际确诊还有很大距离吗？呜呜 已经 07/29 07:15
6F：→ imqbqb : 两次抽检，觉得好痛苦啊，医院只叫我们再血检，什 07/29 07:15
7F：→ imqbqb : 麽都没再多说明 07/29 07:15
8F：推 aracian : 不是...我的意思是确诊方式不只筛检超过1000这选项 07/29 07:19
9F：→ aracian : ，这时候就需要儿童新陈代谢内分泌的医师帮你评估临 07/29 07:19
10F：→ aracian : 床症状/家族史，考虑基因检测，考虑抽血检验其他数 07/29 07:19
11F：→ aracian : 据，所以要回诊，如果有疑虑想找知名医师，可以把所 07/29 07:19
12F：→ aracian : 在地区写出来让大家推荐 07/29 07:19
13F：→ aracian : 但其实全台湾儿科遗传+儿科新陈代谢加起来也没多少 07/29 07:21
14F：→ aracian : 个....大概就是医中里面有 07/29 07:21
15F：→ imqbqb : 抱歉～已经焦虑到理解能力指数下降到看不到的地方， 07/29 07:26
16F：→ imqbqb : 我是住在桃园区，不知道还有什麽专业建议可以给妈 07/29 07:26
17F：→ imqbqb : 妈 07/29 07:26
18F：推 aracian : 桃园长庚或林口长庚的儿童新陈代谢科初诊应该挂得进 07/29 07:33
19F：→ aracian : 去？之前看有妈妈是挂到土城医院去。 07/29 07:33
20F：→ aracian : 另外就是要请老公跟你分头去跟长辈确认家族里面有没 07/29 07:35
21F：→ aracian : 有其他小孩是不明原因过世，或是有不明原因肝功能异 07/29 07:35
22F：→ aracian : 常或昏迷的病史，三代四代的家族史能问的详细点，甚 07/29 07:35
23F：→ aracian : 至画成家族树图加上标示，对於就诊时是有帮助的 07/29 07:35
24F：→ imqbqb : 谢谢你的建议～我会再去确认看看，希望下次复健就没 07/29 07:52
25F：→ imqbqb : 事了～ 07/29 07:52
26F：推 PVZVT : 早产吗？如果是数值一直异动很正常 07/30 08:54
27F：推 lhgirl53 : 不要担心，指数离正常值没差太多，应该没事，我也是 07/30 23:08
28F：→ lhgirl53 : 月中接到通知MET数值异常，後来复检也都没过，一直 07/30 23:08
29F：→ lhgirl53 : 到宝宝六个月第五次复检才通过，松了好大一口气，祝 07/30 23:08
30F：→ lhgirl53 : 福你～ 07/30 23:08
31F：推 lhgirl53 : 我们第三次是被转介到台大门诊，第四次(宝宝3M)时医 07/30 23:34
32F：→ lhgirl53 : 师有请我们父母也一同抽血检查，直到第五次回诊(宝 07/30 23:34
33F：→ lhgirl53 : 宝6M)看上次的数值，宝宝数值还是异常但有比上次(宝 07/30 23:34
34F：→ lhgirl53 : 宝13D时检测)下降，父母数值都正常，医师判断再检查 07/30 23:34
35F：→ lhgirl53 : 数值应该就正常了，除非异常再约回诊，然後就接到数 07/30 23:34
36F：→ lhgirl53 : 值正常的通知了，不要担心(虽然很难)，在月中好好休 07/30 23:34
37F：→ lhgirl53 : 息吧！(我的宝宝目前快7M而已，给你参考) 07/30 23:34
38F：推 sh92129 : 我儿当初也是这个指数异常,再复检就好了,放宽心 07/31 08:43